色素沉著斑幾乎總是局限於腰骶部及臀部， 偶見於股側甚或肩部， 呈灰青、藍或藍黑色， 圓、卵圓或不規則形， 邊緣不很明顯， 直徑可從僅數毫米到十餘釐米， 多為單發， 偶見多發如圖1所示。 患處除色素改變外， 無任何異常， 皮紋也正常。 胎兒時即有， 生後一段時期內加深， 以後色漸轉淡， 常於5～7歲自行消退不留痕跡， 偶持續于成年期甚或擴大。 根據生後便出現特徵性皮損和特異性病程進展， 一般不難診斷。
血管痣：血管痣是嬰兒最常見的良性腫瘤， 是由胚胎期血管網增生所形成。 血管痣分兩種， 血管瘤和血管畸形。
皮膚痣：皮膚痣在每個人的身上都能發現到， 如果細心地檢查全身， 有人統計正常人每個體平均有15～20顆痣， 多的有50多顆痣。 其大小從點狀、米粒般的小痣直到佔據臉面、軀幹與肢體的巨痣， 顏色有黃褐、瓦青、淡藍、灰黑、墨黑等五花八門。 良性的皮膚痣除了影響外貌外， 沒有自覺症狀， 惡性色素痣轉化為惡性黑色素瘤， 病情十分險惡， 病程進展迅速。
巨痣症：巨痣症也叫巨型先天性黑色素細胞痣巨痣， 為皮膚的先天性腫瘤， 其面積廣大可分佈在身體各處。
特殊面痣：結節性硬化（tuberous sclerosis）又稱Bourneville 病， 以癲癇發作、智慧障礙和特殊面痣為其三大特徵。 可依據面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。
