1、少部分青胎記患者與黑色素沉積有關：青胎記出現于患者面部， 一般呈現的是青色或灰黑色的斑狀， 所以與色素沉著有關。 這是由於胚胎發育的時候， 黑色素細胞于11周左右從神經脊向表皮移行的過程中， 部分黑色素細胞掉隊， 停留在真皮導致的。
2、絕大部分患者青胎記的出現取決於體內的基因：基因的變異佔據著主導的作用， 染色體是由核酸和蛋白質組成， 每個染色體含有一個去氧核糖核酸分子， 每個去氧核糖核酸分子含有很多個基因， 常染體控制著除性遺傳特徵以外的全部遺傳特徵，
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