羊水穿刺主要適用於35歲以上、孕15～18周的准媽媽。 如果有遺傳病或染色體異常等家族病史， 或超聲波掃描等檢測發現異常， 醫生則會建議進行羊水穿刺診斷。 醫生將針刺入你的子宮， 同時在超聲波的引導下， 小心地避開胎兒。 在剛進入時， 會稍微有一點疼痛， 不過不必擔心， 這不會比采血疼到哪裡去。 取出約28克的羊水只需一分鐘的時間， 而且你的身體會馬上開始補充失去的羊水。
注意休息
醫生會建議你在隨後的三天裡多注意休息， 避免大量的運動， 以及搬運重物如果出現以下任何症狀， 如出血、有水狀液體流出或高燒，
一切正常
羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細胞， 在接受檢測之前會被置於實驗室進行培養。 兩周之後結果就出來了。 在大多數情況下， 只是檢測胎兒染色體的狀況。 儘管羊水診斷在檢測染色體方面準確率幾乎達到100%， 但是它無法檢測出類似畸形足或心臟病等的結構性疾病。 攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡， 囊腫性纖維化以及鐮狀紅細胞等的夫婦必須接受針對性更強的羊水診斷。 令人焦慮的兩周過去了， 我等來了一個好消息：我的羊水診斷一切正常， 我懷著一個男孩。 那時已經是孕中期了。 假如我們得到的是壞消息， 我和我丈夫將要面對的即是一個痛苦的決定。
因此， 越來越多的女性傾向於在懷孕第一周就可進行的羊水檢測。 專家們目前正在進行血液檢測的實驗， 期待有一天可以代替羊水檢測這樣具有危險性的過程， 並提供早期的報告。 然而， 拋卻這些實驗不談， 要最終證實嬰兒的健康狀態還是要耐心等上漫長的9個月時間。
