羊水穿刺術可以檢測到什麼？
地中海貧血。 羊水穿刺可以確定胎兒有無重度地中海貧血；這種病不是整條染色體出問題， 而是染色體某一片段出現大片段缺失等， 羊水做基因診斷可檢測出。
胎兒血型及性別。 可以檢測羊水中的血型， 可檢查胎兒是否有嚴重貧血， 早發現異常可以做宮內治療；也可以鑒別胎兒性別， 但沒有醫學指征不能做胎兒性別鑒定。
胎兒發育障礙。 羊水可以應用于基因晶片， 可以診斷一些少見、較難解釋的胎兒外觀畸形， 或嚴重的胎髮育障礙、小孩智力發育障礙等。
宮內感染診斷。
親子鑒定。 通過羊水做親子鑒定相對來說較為安全， 做親子鑒定是做STR， 也叫短串聯重複序列， 是看胎兒DNA片段和夫婦雙方DNA是否吻合來確定親子類型。
哪些情況需要做羊水穿刺術？
高齡產婦。 羊水穿刺是針對需要產前診斷的病人， 其中包括唐氏高風險人群， 年齡超過了35歲的孕婦已經達到1/300的唐氏高風險指標， 建議高齡孕婦做羊水檢查；每個孕婦產檢時需要做唐氏綜合征篩查， 若檢測指標超過1/250也屬高風險， 建議產前診斷。
家族性遺傳病地中海貧血。 夫婦雙方是同一類型攜帶者，
胎兒有嚴重畸形需做產前診斷。 在孕期通過影像學如超聲發現胎兒有嚴重心臟畸形， 腸梗阻或泌尿系統積水， 需要做產前診斷去排除染色體異常， 如果這些畸形沒有合併染色體畸形， 孩子出生後是有手術時機的， 可以手術糾正。
