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魚鱗病中膠樣嬰兒的臨床症狀

魚鱗病的分類中有一種叫膠樣嬰兒, 也有人認為本病為層板狀魚鱗病其中之一型。 膠樣嬰兒是一種罕見的遺傳病, 嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋, 因此稱之為膠樣嬰兒, 其具體臨床表現有:

嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋, 緊束膜使嬰兒的肢體限制在一特殊的位置,

緊束的膠膜使眼瞼外翻, 口唇半外翻, 鼻塌, 鼻孔被角質碎片堵塞, 耳朵因膠樣損害而變形, 形成褶皺。

皮膚僵硬, 觸摸時好似一種塑膠紙。

上、下肢和手指呈半屈狀, 足趾屈曲分開。

面部皮膚緊張無表情。

在出生後24小時內出現裂隙和脫皮, 並有大量角蛋白性層片脫落。 有些患者在這種層狀剝脫後很快見好或完全恢復, 有些患者則仍可陸續有局部脫屑。

多數患者脫屑症狀為皮膚廣泛波及, 屈側尤為嚴重, 膠樣膜脫落後繼發紅皮病;部分患者僅于軀幹或四肢發生大片四方形脫屑, 有時可增厚如甲片。

大多數患兒的瞼外翻和唇外翻可逐漸恢復, 耳朵褶皺現象消失, 但也可產生局部後遺症狀。 受累嬰兒常有早產, 但沒有其他器官系統的畸形, 常伴發常染色體顯性或隱性魚鱗病樣紅皮病、X連鎖遺傳性魚鱗病、板層狀魚鱗病等。

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