（1）出血：這常是該病的最早表現。 不少病兒在出生時或生後不久即因血小板減少而致皮膚粘膜瘀點、瘀斑或其它出血表現， 如鼻衄、牙齦出血、血尿、血便、嘔血、結膜下出血等。 顱內出血並非少見， 有時甚至是患兒致死的原因。 本病常被誤診為特發性血小板減少性紫癜， 甚至行脾切除術。 嚴重出血可致貧皿。
（2）濕疹：常出現在生後數月。 隨年齡增長， 濕疹可變得嚴重而難於控制。 濕疹特徵性分佈於頭面部， 前臂和膕窩， 但在病情進展時可遍佈全身。 有的濕疹伴出血或感染。
（3）反復感染：常見反復細菌（主要是大腸桿菌、肺炎雙球菌、流感桿菌等細胞壁中含多糖抗原的細菌）和病毒感染，
（4）其它：常見肝脾腫大。 有的病兒有關節炎、自身免疫性溶血性貧血、腎臟疾病等。 較為年長患兒易發生惡性病， 特別是淋巴網狀系統惡性腫瘤。
（5）不典型表現：也可稱為不完全型。 病兒僅有血小板減少及Ig的變化， 但無反復感染及濕疹；或IgM減低、濕疹， 對多糖抗原不能形成抗體， 但血小板正常；或有細胞免疫缺陷及血小板減少，
