自閉症是一種以交流障礙為主的發育行為異常疾病, 通常發生於3歲前, 患者通常在兩至三歲時仍不會說話, 喜歡獨自玩耍, 對父母的指令充耳不聞, 還會因對聲音敏感而導致心理煩躁, 不安, 這些症狀從嬰兒期開始並延續至終身, 影響患者工作和學習的正常進行。
自閉症是一種很難及時診斷的終身疾病, 如今這種病的基因缺陷已被找到。 研究人員發現, 人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常, 導致自閉症發病風險急劇增高。 據悉該成果將應用於新生兒的自閉症篩查和產前診斷。
自閉症與遺傳因素高度相關,
專家表示, 今後通過基因診斷, 就能早期篩查出患自閉症的嬰幼兒, 並採取相應的干預措施, 這對對聲音敏感的治療是非常有意義的。 這個成果還可能催生出一種產前診斷方法, 避免下一代患上自閉症。