病兒出生後1-6天內發生急性腸梗阻。
(1)胎便排出延遲:90%病例于出生時無胎便排出或只排極少胎便。 胎便排出後, 症狀即緩解, 數日後便秘症狀又重複出現。
(2)腹脹:80%病例表現全腹脹滿, 嚴重腹脹病例, 腹部可見腸形。
(3)嘔吐:60%病例出現嘔吐、腹脹, 便秘愈重, 嘔吐頻繁。
(4)肛門檢查:肛門指檢可發現直腸內括約肌痙攣和直腸壺腹部空虛。
(5)合併症:新生兒巨結腸合併結腸炎, 腸穿孔是最嚴重的合併症, 病兒結腸內長期瀦留大量糞便, 腸壁迴圈不良及細菌而引起。 另外, 新生兒腸壁薄, 腸腔內壓力增高, 承受壓力最大的部分即容易造成穿孔。