小兒發育停滯或是遺傳代謝病

寶寶在出生後， 家長應該細心觀察寶寶， 如果遇到不明原因的智力、運動發育落後或倒退、生長發育遲緩、週期性嘔吐、反復驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、餵養困難、不明原因黃疸等， 應該提高警惕， 應該到醫院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。 遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療， 則可減輕甚至避免疾病的危害。

代謝伴隨人的一生， 機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝， 當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時， 如正常代謝產物缺乏、異常產物過多， 就會導致機體重要臟器功能異常，

遇有如下情況時應考慮遺傳代謝病的可能：

1、遺傳性代謝病家族史、流產史、死胎史、新生兒猝死史、夭折史、高危新生兒或需住院診治新生兒；

2、 生長發育遲滯；

3、 實驗室指征：尿酮體陽性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療， 則可減輕甚至避免疾病的危害。 串聯質譜代謝檢測的廣泛應用， 對越來越多的遺傳代謝病， 尤其是氨基酸代謝病、有機酸血症和脂肪酸β 氧化異常等疾病的患者來說是一個福音，