羊水穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。 穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水， 進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
什麼是羊水穿刺？
羊水穿刺， 醫學上稱為羊膜腔穿刺， 是一種創傷性產前取材方法。 操作方法為：在嚴格消毒後， 在超聲定位和超聲引導下， 醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁， 刺入羊膜腔抽取少量羊水， 離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養， 染色體核型分析， 從而進行產前疾病診斷。
進行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。 因為孕14～15周進行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產；孕24周後進行羊膜腔穿刺， 羊水中胎兒細胞活力明顯下降， 死亡細胞數明顯增加， 影響診斷結果。
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺主要適用於35歲以上、孕15～18周的准媽媽。 如果有遺傳病或染色體異常等家族病史， 或超聲波掃描等檢測發現異常， 醫生則會建議進行羊水穿刺診斷， 費用在400～3000元之間（根據所做檢測專案的多少， 金額有所不同）。
1、X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒， 及早確定胎兒性別， 男胎應終止妊娠。
2、35歲以上的高齡孕婦
高齡孕婦易發生胎兒染色體異常， 主要是染色體（常染色體及性染色體）數目或結構異常，
3、前胎為先天愚型或有家族病史者
可以從羊水細胞提取胎兒DNA， 針對某一基因做直接或間接分析或檢測， 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
5、前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明顯高於正常妊娠者
開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下， 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等，
6、疑為母兒血型不合者
檢查羊水中血型物質及膽紅素， 有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診斷為ABO血型不合， 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
7、測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時， 為降低圍產兒的死亡率， 引產前需要瞭解胎兒成熟度， 結合胎盤功能測定， 選擇分娩的有利時機。
8、檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時， 可測羊水中特異免疫球蛋白。 如羊水中白細胞介素-6升高， 可能存在亞臨床的宮內感染， 可導致流產或早產。
羊水穿刺什麼時候做最好
羊不穿刺是產前診斷的一種檢查方法， 通常是抽取一部分羊水經化驗以判斷胎兒的健康。
做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形， 以減少呆傻兒、愚型兒的出生。 一般來說年齡在35歲以上的高危產婦建議做羊水穿刺。 羊水穿刺並不是強制性的， 但為了下一代的健康醫生建議最好做羊水穿刺。 年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查後發現有高危因素的， 為保險起見也應該做羊水穿刺。
羊水穿刺在什麼時候做？專家指出， 羊水穿刺一般在懷孕14周到29周進行， 進行的方式是在超音波的導引下，
羊水中會有胎兒掉落的細胞， 便可從這些細胞進行查驗綜合， 以確認胎兒的染色體細胞形成是否有成就。 羊膜穿刺重要能查驗出唐氏症， 而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷， 像是乙型海洋性血虛、血友病等。
一般進行羊膜穿刺的最佳時候是14～20周， 抽掏出來的細胞必須顛末培養， 使其分裂到足夠的數量才能進行查驗綜合， 若小於14周進行羊膜穿刺術， 羊水較少會退步危害；而如果逾越20周， 等查驗報告出來時， 胎兒已經太大， 若抉擇要終止懷胎會有較多疑慮。
