無腦兒是由於露腦畸形無顱蓋骨的保護， 致使腦組織破碎脫落， 導致大腦組織缺失而形成。 胎兒頭顱皮膚、顱骨和硬腦膜全部缺失， 露腦畸形早期可有完整的大腦半球， 表面覆蓋軟腦膜， 腦內結構模糊。 至無腦兒階段， 大腦結構消失， 僅存小腦、腦幹和腦神經。 露腦畸形與無腦兒常合併脊柱裂脊膜膨出， 以及全身其他器官系統畸形。 孕12周後超聲檢查確診率高， 無論病因如何， 露腦畸形或無腦兒一旦確診， 應立即終止妊娠。
排除無腦兒畸形 可選超聲診斷
無腦兒的胎兒， 頭部任何切面均未見胎頭圓形顱骨環、無大腦組織結構，
鑒別診斷：露腦畸形有時易與腦膨出、頭顱骨無鈣化等病症混淆， 應仔細尋找顱骨結構加以鑒別。
如果曾孕過無腦兒的女性， 如果再孕應該做好優生全套檢查， 看有無染色體疾病， 排除問題後再孕時孕前三個月服用葉酸， 避免病毒感染， 避免服用對胎兒有影響的藥物。
