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遺傳性尿崩症病因

發病原因, 遺傳性屬伴性隱性遺傳, 絕大多數為男性。 繼發性可發生在各種慢性腎臟疾病(如低鉀性腎病、間質性腎炎、慢性腎盂腎炎)藥物性腎損害等。

遺傳性尿崩症病因

少數中樞性尿崩症有家族史, 呈常染色體顯性遺傳, 由神經垂體素基因突變所致。 新近的研究發現神經垂體素是由同基因編碼的前體蛋白質, 在沿垂體束軸突流向神經垂體過程中通過酶的水解作用而產生的, 現已發現神經垂體素前體基因的多個突變位點。

已知的突變位元點不在基因編碼區, 而是在信號肽區或神經垂體素基因區。

突變引起蛋白質二級結構破壞, 繼而影響前體蛋白的水解、的結合以及複合物在細胞內的轉運和加工過程, 而且, 異常的前體的積聚對神經元具有細胞毒性作用, 從而引起下丘腦合成神經細胞的減少。

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