甲狀腺癌的診斷應綜合病史、臨床表現和必要的輔助檢查結果。
1.既往有頭頸部的X線照射史。 現已確診85%的兒童甲狀腺癌的病人都有頭頸部放射史。
2.有多發性內分泌腺瘤病的家族史， 常提示甲狀腺髓樣癌。
3.孤立性甲狀腺結節質硬、固定， 或合併壓迫症狀。
4.存在多年的甲狀腺結節， 突然生長迅速。
5.有侵犯、浸潤鄰近組織的證據；或捫到分散的腫大而堅實的淋巴結。
6.借助131I甲狀腺掃描、B型超聲波、細胞學檢查、頸部X線平片、血清降鈣素測定、間接喉鏡等檢查， 可明確診斷。
甲狀腺癌應與甲狀腺瘤或囊腫、慢性甲狀腺炎等相鑒別。
1.甲狀腺瘤或囊腫:為甲狀腺一側或雙側單發性或多發性結節， 表面平滑， 質地較軟， 無壓痛， 吞咽時移動度大。 囊腫張力大， 也可表現質硬。 甲狀腺同位素掃描， B型超聲波檢查等可幫助診斷。 仍鑒別困難時可穿刺行細胞學檢查。
2.慢性甲狀腺炎:以慢性淋巴結性和慢性纖維甲狀腺炎為主。 慢性淋巴結性甲狀腺炎， 起病緩慢， 甲狀腺彌漫性腫大， 質地堅韌有彈性， 如橡皮樣， 表面光滑， 與周圍正常組織無粘連， 可隨吞咽運動活動， 局部不紅不痛無發熱， 可併發輕度甲狀腺功能減退， 晚期壓迫症狀明顯， 其他檢查有血沉加快， 肝功能絮狀反應陽性， 血清蛋白電泳分析示γ球蛋白增高， 甲狀腺掃描常示攝131I減少且分佈不勻。
