原發性縱隔腫瘤（primary mediastinal tumor）並不少見。 以胸腺瘤最為常見， 其次為神經源性腫瘤和畸胎瘤：其他如囊腫， 胸內甲狀腺， 支氣管囊腫相對少見。 這些腫瘤多數為良性， 但有惡變可能。
【診斷】
縱隔腫瘤在形態上與原發或繼發的肺腫瘤、腫大淋巴結、血管瘤等有時頗難區別。 常用檢查方法如下。
（一）X線檢查:螢光透視發現腫瘤有搏動， 應先明確為擴張性或傳導性搏動。 如為前者， 可初步懷疑為動脈瘤， 可用X線計波攝影或血管造影求證實。 上縱隔腫瘤在X線透視時若隨吞咽而向上移動， 可初步診斷為甲狀腺腫瘤。 正、側、斜位X線平片、分層片，
（二）纖維支氣管鏡或纖維食管鏡檢查:有助於明確支氣管受壓情況、程度， 腫瘤是否已侵入支氣管或食管， 從而估計手術切除的可能性。
（三）診斷性氣胸:可判斷腫瘤發生於胸壁或肺臟， 肺內或肺外。 診斷性氣腹可區別膈下因素， 如膈疝等。
（四）縱隔充氣造影:對顯示前縱隔腫瘤的形態和明確有無縱隔淋巴結轉移， 頗有幫助。
（五）縱隔鏡檢查:對明確氣管旁、隆突下有無腫大的淋巴結， 並可鉗取活組織明確病因診斷。
（六）電子電腦體層攝影（CT）:應用CT檢查前縱隔瘤腫、淋巴結腫大、縱隔脂肪組織的病變（如脂肪瘤）比其他任何X線檢查法均可靠。
（七）核磁共振成像（MRI）有下列優點：成像參數多；軟組織解析度高；切層方向靈活；圖像無骨性偽影；安全可靠、無電離輻射損傷。 診斷縱隔腫瘤有獨特之處。
（八）頸淋巴結活組織檢查:支氣管淋巴結核和淋巴瘤常伴有周圍淋巴結和頸淋巴結受累， 活組織檢查有助於診斷。
（九）放射性核素檢查:懷疑胸內甲狀腺腫， 可作放射核素131碘掃描， 對異位元甲狀腺腫， 甲狀腺瘤的診斷很有幫助。
（十）診斷性放射治療:懷疑惡性淋巴瘤， 經其他檢查未能證實時， 可試用放射治療。 惡性淋巴瘤對放射較敏感， 照射20～30Gy（2000～3000rad）， 腫瘤迅速縮小。
（十一）剖胸探查:經各種檢查未能明確腫瘤性質，
【臨床表現】
1.多數良性腫瘤和囊腫或體積小臨床上無症狀， 或症狀不明顯， 常在體檢或其他原因進行胸部Ｘ線檢查時發現。
2.胸悶、胸痛、咳嗽及氣促常為早期多見症狀。 劇烈而進行性加重的胸痛者， 常提示腫瘤多為惡性。
3.畸胎類腫瘤當破入肺內時， 常咳出皮脂樣物或毛髮。
4.某些縱隔腫瘤可出現特殊症狀， 如胸腺瘤伴重症肌無力， 甲狀腺腫伴甲亢。
5.體積巨大縱隔腫瘤可壓迫或侵犯胸腔內臟器出現呼吸困難、紫紺、聲音嘶啞、上腔靜脈阻塞征、縱隔明顯移位。 神經源性腫瘤出現脊髓壓迫或截癱症狀。
6.通常原發性縱隔腫瘤體檢無明顯陽性體征。
7.兒童因縱隔腫瘤惡性率高， 胸腔容量間隙小， 故較成人易出現症狀和體征。
