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腸病性肢端皮炎

1病因

屬常染色體隱性遺傳, 由於編碼鋅轉運體的SLC39A4基因突變, 導致腸道對鋅的吸收功能障礙而發病。 鋅是人體必需的微量元素, 在維持免疫功能、抗氧化、調節細胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面發揮重要作用。

2臨床表現

發病年齡最早在出生後數天至數周, 最晚10歲, 平均為生後9個月, 尤其在斷奶前後發病率最高。 起病隱匿, 典型病例表現為皮炎、脫髮和腹瀉三聯征, 三者常不同時存在, 或可先後出現。 皮疹發生較早, 具有特徵性, 好發于腔口周圍(口、鼻、眼和肛周)和四肢末端, 也可波及頭皮、耳周、臀部和甲周,

但軀幹很少受累。 皮損表現為紅斑、斑塊上繼發鱗屑、結痂和糜爛, 甚至水皰、膿皰和大皰。

慢性期, 可見苔蘚樣變和銀屑病樣斑塊。 反復感染念珠菌和葡萄球菌的情況很常見。 頭髮、眉毛、睫毛彌漫性稀少、變細, 或全部脫落。 指甲改變包括化膿性甲溝炎、甲營養不良。 其他黏膜表現有瞼緣炎、結膜炎、唇炎和口炎。 90%的患者有胃腸道症狀, 表現為厭食、嘔吐、腹脹、腹瀉, 大便為水樣或泡沫樣, 含脂肪和黏液, 消化道症狀與皮損程度相一致。 患者常有情緒和精神障礙, 表現為精神萎靡、倦怠、煩躁、易激惹等。 嚴重者可有發育遲緩、營養不良。

3檢查

血清鋅水準降低(正常值10.71~17.83μmol/L)。 皮損組織病理檢查沒有特異性。

4診斷

主要根據皮炎、腹瀉、脫髮三聯征,

結合實驗室檢查及補鋅治療有效即可確診。 應與泛發性念珠菌病、大皰性表皮松解症、銀屑病等鑒別。

5治療

口服硫酸鋅或葡萄糖酸鋅, 需終生補鋅並監測血清鋅水準。 局部治療包括保持患處皮膚清潔乾燥, 根據皮損性質選擇合適的外用藥物和劑型, 預防和治療繼發感染等。

結語:通過上文的介紹, 我們詳細的學習了關於腸病性肢端皮炎的相關知識, 我們知道了腸病性肢端皮炎的臨床表現為紅斑、斑塊、水皰、糜爛、結痂等, 具有特徵性。 如果大家想瞭解更多關於疾病的相關知識, 別忘了閱讀下一篇文章哦。

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