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什麼是遺傳性共濟失調的病因

問:什麼是遺傳共濟失調的病因?

答:1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早髮型常染色體隱性共濟失調。 最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間), 進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、蹠反射伸性反應。 其他常見特徵為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。 25歲以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共濟失調, 要與遲發的Friedreich共濟失調及其他諸如伴有腱反射缺失的早發性小腦性共濟失調等“Friedreich共濟失調樣”綜合征區分開來。 隨著Friedreich共濟失調基因被克隆, 已經明確某些“Friedreich共濟失調樣”綜合征,

也是Friedreich共濟失調基因突變的結果。

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