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症狀性全身性癲癇和綜合征

(1)無特異病因者 見於早期肌陣攣性腦病。 出生後3個月起病, 主要表現為肌陣攣發作和強直性陣攣, 精神運動方面受抑制, 發育停滯, 病情嚴重, 可能在1歲之內死亡, 有家族遺傳性, 腦電圖特點為暴發—抑制活動, 並可發展為高峰節律紊亂。

(2)有特異病因者 可以是很多疾病伴發的癲癇發作, 這些疾病有癲癇發作表現或以癲癇為主要表現如結節性硬化、胸三叉血管疾病、苯酮酸尿症等。

①畸形 見於胼胝體發育不全綜合征、腦回發育不全—巨腦回、斑痣性錯構瘤病、West綜合征(常見於結節性硬化)等, 腦面血管瘤病是單純性部分性發作繼之以偏癱的常見病因。

②先天性代謝異常所致的特殊癲癇症狀群

a.新生兒期 新生兒期的代謝異常有非酮症性高血糖症和D-甘油酸血症, 表現為早期肌陣攣腦病伴有不規則的肌陣攣、部分性發作及抑制性發作性腦電圖。

b.嬰兒期 典型的苯丙酮尿症可表現為West綜合征。 有生物嘌呤缺乏的苯酮尿症變異型患兒, 在出生後引起肌張力降低, 在第二個半年發生全身性運動性發作, 兼有可變肌陣攣抽動和眼動發作、黑蠓性家族性癡呆和其變異型的Sandhoff病, 在出生後第一個月出現聽覺性驚跳或肌陣攣, 第二年發生肌陣攣抽動和不一致的部分性發作, 腦電圖背景節律明顯變慢。 另一類型的代謝異常為嬰幼兒型蠟樣質』旨褐質病,

生後5~18個月間出現, 開始階段為全身性肌陣攣, 腦電圖漸變為平線。 維生素B6缺乏亦可表現為癲癇發作。

c.兒童期 晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病, 2—4歲間發生肌陣攣抽動、無張力性發作。 腦電圖節律變慢。 嬰兒型Hunting—tou病3歲後發病, 精神發育遲緩, 繼之張力障礙、全身性強直—陣攣發作, 不典型失神和肌陣攣。 腦電圖示彌漫性棘波和多棘—慢波。

d.兒童和青少年期 少年型葡萄糖腦苷脂病、青少年型蠟樣質-脂褐質沉積病、Lafora病、退行性進行性肌陣攣癲癇、小腦性肌陣攣性動作困難伴癲癇、櫻桃紅點肌陣攣綜合征等均屬於此範疇。

e.成人期 Kuf’s病乃一進展緩慢的脂褐質沉積病, 有頻繁、頑固性的全身性發作, 主要特點為對低頻率的光刺激特別敏感。

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