同型胱氨酸尿症

病因

本病是常染色體隱性遺傳病， 至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型;②甲基轉移酶缺乏型;③5， 10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。

臨床表現

1.胱硫醚合成酶缺乏型

此型患兒在出生時正常， 多於生後5～9個月起病。 患兒發育延遲， 身材矮小， 直到1歲才能獨立坐著， 到2歲才能勉強走路， 呈鴨步態。 小兒期以後反應遲鈍惡化， 語言障礙。 智力障礙的程度因人而異， 智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。 除癲癇發作外， 尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。 晶體脫位多在10歲左右才發生。

患者在青少年期可出現骨質疏鬆， 其他骨骼異常可有脊柱側彎、胸廓畸形、高齶弓、膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等。 長管骨常細長， 許多病例還可出現蜘蛛指， 容易發生骨折。

皮膚血管病變常引起皮膚網狀青斑， 此外皮膚變薄， 面頰部常顯著潮紅， 頭髮常稀少、本病臨床表現具有一定的變異性， 可出現以上所有特徵及嚴重智慧發育障礙並早期死於血管病變。 但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無其他異常者。

2.甲基轉移酶缺乏型

臨床表現輕重不等， 可有智力發育延遲、馬方綜合征樣外觀、體格發育落後、反復感染、不同程度的神經症狀如驚厥等。 部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝脾腫大。 晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見。

本型雖有甲基丙二酸尿， 但沒有嚴重的酮症酸中毒症狀。

3.5， 10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型

在臨床上與以上兩型表現不同， 其主要表現是神經系統症狀如驚厥、智力低下、緊張症、周圍神經病變、肌病、精神分裂症樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調， 沒有血管、骨骼和晶體症狀。 此型中還有一些患者以巨幼紅細胞性貧血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症為特徵。 臨床上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血、煩躁不安、消瘦、反復感染、厭食、噁心、嘔吐和腹瀉， 無神經、骨骼、血管和眼部異常。

診斷

根據臨床表現以及實驗檢查即可確診。

鑒別診斷

本病需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位元、蜘蛛指趾、心血管症狀，

但遺傳方式和病情發展不同。 本病為隱性遺傳， 馬方綜合征是常染色體顯性遺傳， 指趾細長， 自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生為正常， 數年後骨骼的生長不成比例， 而四肢加長， 此外還有血栓栓塞症狀， 骨質疏鬆， 椎骨有雙凹畸形等。 更重要的是馬方綜合征沒有本病的生化代謝異常。

治療

1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。 要補充胱氨酸， 長期低蛋白飲食， 應少食動物蛋白。 可食用黃豆、扁豆等植物食品。

2.對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型， 不應限制蛋氨酸的攝入量， 但其攝入量要適當。 大劑量維生素的應用不僅適用於甲基轉移酶型和還原酶型，

也適用于合成酶型。

飲食

1、飲食上應注意清淡， 多以菜粥、麵條湯等容易消化吸收的食物為佳。

2、可多食新鮮的水果和蔬菜， 以保證維生素的攝入量。

3、給予流質或半流質的食物， 如各種粥類、米湯等。

結語：通過上文的介紹， 我們知道了同型胱氨酸尿症的知識， 知道了同型胱氨酸尿症對於患者的智力的正常發展有著極大的阻礙， 所以大家日常生活中一定要注意， 趁早發現及時治療。 如果大家還想瞭解更多關於疾病的知識， 別忘了閱讀下一篇文章哦。