再生障礙性貧血屬於遺傳病嗎?常見的再生障礙性貧血是不會遺傳的, 是由多種原因引起的骨髓造血幹細胞缺陷、造血微環境損傷以及免疫機制改變, 導致骨髓造血功能衰竭, 出現以全血細胞減少為主要表現的疾病。 通過治療患者可長期生存。
有一種很罕見的先天性再障貧血, 也稱為“範可尼貧血”, 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病, 這類病人除有典型再障表現外, 還伴有多發性的先天畸形。
專家臨床發現, 患者的骨髓增生會低下, 脂肪增多, 全血細胞減少, 網織紅細胞絕對值減少,
一.患者的血象主要的表現為先有血小板減少, 然後逐漸發展為全血細胞減少。 少數病例可僅一系或兩系細胞減少。 貧血可呈大細胞性。 網織紅細胞減少。 粒細胞可見中毒顆粒。
二.臨床檢測骨髓可有灶性增生, 可出現巨幼樣幼紅細胞。 骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少。
三.病症的遺傳性, 生化改變約半數患兒出現氨基酸尿, 胎兒血紅蛋白增多。 紅細胞長期存在抗原。
四.父母體中的染色體異常外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。 姐妹染色體交換減少更具診斷意義。