造血幹細胞存在於造血組織及血液中， 具有自我更新能力， 可分化成血細胞補充人體所失血細胞， 再生障礙性貧血患者發病後可對身體造成以下幾種影響：
1、造血幹細胞減少：再生障礙性貧血骨髓中造血幹細胞明顯減少， 再生障礙性貧血患者CD34+細胞粒-巨噬細胞集落及爆式紅系集落均明顯低於正常， 正常幹細胞功能被抑制。
2、DNA修復能力降低：病情較為嚴重的再生障礙性貧血患者DNA修復能力明顯降低， 即使用抗淋巴細胞球蛋白治療也仍然不能糾正。
3、演變為克隆性疾病：部分經免疫抑制治療有效的再生障礙性貧血患者可出現陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、骨髓增生異常綜合征、急性髓細胞白血病等克隆性疾病。
4、補體敏感細胞：再生障礙性貧血患者體內均有一定數量的補體敏感細胞， 且造血幹/祖細胞對補體敏感性增強。
5、克隆性造血：應用X-連鎖基因PGK、MBPRT及M27H進行檢測後發現，
11.1%～77%的再生障礙性貧血患者造血幹細胞池耗竭，
出現單克隆造血。
