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唐氏綜合症的症狀有哪些 孕期要做好篩查工作

唐氏綜合症是混合有精神發育遲滯的綜合症之一, 也是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合併有需要間斷説明的精神發育遲滯的疾病, 在臨床上, 唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷, 而早期干預對患兒來說越早進行越好, 那麼, 唐氏綜合症的症狀有哪些

唐氏綜合症的症狀:

1、神經發育和行為功能缺陷:典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。 大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。

2、感覺功能缺損:聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。

3、矯形外科的疾病:唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。 包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足, 這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。

4、癲癇發作:約 6% 的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。

5、胃腸道畸形:唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% , 主要表現在新生兒期出現餵養困難、嘔吐、吸入性肺炎。

唐氏綜合症的篩查方法:

“唐氏篩查”簡稱唐篩, 懷孕後大家都會聽到這個詞, 唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項檢查。 下面就為大家詳細介紹唐氏綜合征的篩查方法。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,

檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度, 並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等, 計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

其實, 在孕期階段, 通過有效的篩查, 是能夠篩查出唐氏綜合症的, 具體的篩查方法如下:

(1)人絨毛膜促性腺激素(hCG)

(2)甲胎蛋白(AFP)

(3)雌三醇(uE3)

(4)抑制素A(inhibin-A)

如果你懷的是唐氏兒, 你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水準會較高, 而甲胎蛋白和雌三醇的水準則較低。

這種篩查包含的內容也會有以下不同:

兩聯篩查:評估2個指標, 人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白;

三聯篩查:評估3個指標, 人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇;

四聯篩查:評估4個指標,

人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

康復治療唐氏綜合症的方法:

1、加強動作訓練。 動作訓練包括抬頭、翻身、坐、站、走等動作和平衡能力訓練, 訓練孩子手、腦的協調能力。

2、預防感染。 保守患兒病室內的空氣清新, 濕度要適宜, 每天給患兒測2次體溫。

3、提高孩子的獨立生活能力。 包括吃飯、喝水、穿衣、大小便的能力訓練, 安排適當的集體活動, 有利於孩子智力的促進。

4、加強營養。 給孩子多吃有利於大腦和身體發育的富含蛋白質、維生素和各種微量元素的食物, 例:雞肉、牛奶、瘦肉、蛋黃、木耳、水果、豆類、花生、小米、玉米、香菇、海帶、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。

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