病因
頸椎發育畸形可為兩個頸椎或幾個頸椎融合， 也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。 畸形發生的原因並不清楚。 通常認為， 在胚胎發育過程中， 本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙， 當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化， 形成椎體間融合。 現在研究認為先天性頸椎融合與遺傳變異有關。
臨床表現
先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限。 但並非所有患者都具有上述特點， Gray等認為只有32%出現典型的三聯症。
1.頸部短粗
常不太明顯，
2.後髮際低平
主要表現為後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合， 使頸椎的活動範圍明顯受限， 旋轉和側彎受限尤為明顯。 多節段和全節段融合活動受限明顯， 單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形
常合併枕頸部畸形， 多在早期出現神經症狀， 主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
早期多不伴有神經症狀。 隨著年齡的增長， 在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加， 勞損和退變也相繼發生。 退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，
6.短頸畸形合併頸、肋隱性脊柱裂、神經根或神經叢分佈畸形
可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。 合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床症狀。 此外， 短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。 根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。 MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段， 並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度， 為治療方案的選擇提供可靠的依據，
檢查
1.頸椎常規正位及側位X線平片
均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態， 其中以雙椎體融合者為多見， 而三節以上者甚少。 在頸段半椎體畸形屬罕見(多見於胸、腰椎節)。 根據病情需要， 尚可加攝左、右斜位及動力性側位片以全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2.MRI、CT檢查
其他伴有脊髓症狀者做MRI檢查， 對合併有椎管狹窄及神經系統症狀者，
診斷
本病的診斷一般多無困難， 主要依據有：
1.先天性
即從胎兒生後即出現異常所見。
2.頸部畸形
主要是短頸畸形， 80%以上病例均可從臨床上判定;注意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等， 並檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查
絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。
鑒別診斷
本病需與頸部其他慢性疾患進行鑒別。
治療
短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形
早期常無神經症狀， 不需特殊處理， 但應注意避免頸椎過度活動， 防止外傷， 延緩頸椎退變的進程;晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，
2.上頸椎融合引起的短頸畸形
因可在早期出現神經症狀， 應予以高度重視。 對無神經症狀者， 應隨訪觀察， 防止頸部外傷， 減少頸部活動或局部頸托固定， 對出現神經症狀者， 可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者
應先採用非手術治療， 如顱骨牽引或枕頜帶牽引， 症狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者， 則先採用顱骨牽引使之重定， 然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4.合併症
對短頸畸形合併其他異常， 如脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。
預後
單純頸椎畸形， 預後較好，一般多無不良反應;而伴有椎管狹窄或脊髓受壓症狀者，則視脊髓受累程度不同而預後不一。
結語：通過上文的介紹，我相信大家對於頸椎先天融合畸形有了一個大致的瞭解，我們知道了一旦患有頸椎先天融合畸形，那麼我們的脖子的活動將受到限制，所以發現此類疾病要及時的治療哦，避免病情的加重。如果大家想瞭解更多關於疾病的知識，別忘了閱讀下一篇。
預後較好，一般多無不良反應;而伴有椎管狹窄或脊髓受壓症狀者，則視脊髓受累程度不同而預後不一。結語：通過上文的介紹，我相信大家對於頸椎先天融合畸形有了一個大致的瞭解，我們知道了一旦患有頸椎先天融合畸形，那麼我們的脖子的活動將受到限制，所以發現此類疾病要及時的治療哦，避免病情的加重。如果大家想瞭解更多關於疾病的知識，別忘了閱讀下一篇。
