在國內， 越來越多的人患了血友病， 那麼血友病是什麼呢?血友病是一種遺傳性出血性疾病。 發病原因是由於患者的血液中先天缺乏某種因數， 根據缺乏因數的不同分為三種類型：血友病甲(缺乏凝血因數Ⅲ， 又稱血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因數Ⅸ， 又稱血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因數Ⅺ)。 血友病甲和血友病乙均屬X性聯隱性遺傳， 一般由女性傳遞， 男性發病。 血友病丙較少見， 為常染色體不完全隱性遺傳， 男女均可發病。 通常所說的血友病是指血友病甲。 那麼如何用基因診斷血友病呢。
確定致病基因;用於攜帶者檢出和產前診斷;並可預測抑制物的產生。
(一)直接基因診斷：採用分子生物學方法(PCR， DGGE， SSCP， DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。 FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗， 也是目前唯一用於臨床診斷的直接基因檢測方法。 FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生， 因此有助於預測抑制物的產生。
(二)產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養水穿刺， 近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA， 通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別， 以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。 妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血， 測定FVIII:C和FVIII:Ag。 上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%), 需在婦產科醫生的指導與配合下進行。
(三)間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態性(RFLP)作為特異分子遺傳標誌物， 通過家系成員間的連鎖關係確定血友病基因的遺傳情況， 進行DNA多態性分析的遺傳學診斷(RFLP， VNTR， STR等方法)， 可使診斷率達99%。 RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標本;母親系該多態位點的雜合子， 聯合多個RFLP才可診斷.
為了自己孩子的健康， 可以在早期的時候做個基因檢查， 那樣也可以放心很多。
