1.原發病的表現 根據所患疾病的不同其表現亦異。 常見的是肝硬化所致的門靜脈高壓——充血性脾大。 除脾臟腫大外， 可伴有或不伴有肝功能減退。
2.脾功能亢進的表現 主要是脾臟腫大和血細胞減少而發生相應的症狀。 脾臟的性質與大小按原發病而異， 至晚期脾臟可呈顯著腫大。 血細胞減少可導致貧血、感染和出血。 有的患者雖然白細胞或血小板數量很低， 但感染或出血的症狀和體征不一定明顯或很輕微。 但是， 如果伴有肝功能減退或凝血功能發生障礙時， 則可出現較嚴重的出血症狀。 脾功能亢進一般具有脾臟腫大，
國內、外診斷標準大體相同， 介紹如下：
1.脾大， 包括經影像學檢查證實。 可為輕度、中度及重度腫大。 血細胞減少與脾臟腫大不成比例。
2.外周血細胞一系或二、三系減少。 常為白細胞、血小板減少。 發生全血細胞減少時， 各系細胞減少的程度也並不一致。 紅細胞減少時， 可表現為臉色蒼白、頭昏、心悸。 粒細胞減少時， 患者抵抗力下降， 容易感染、發熱。 血小板減少時則有出血傾向。
3.骨髓增生活躍或明顯活躍， 外周血中減少的細胞系列， 常增生更為顯著。
4.脾切除後血象基本恢復正常。
滿足上述1、2、3項者可作出基本診斷， 符合第4項者， 則可進一步肯定診斷。
