症狀表現：
1、X線檢查：
X線主要表現為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。
①在長骨表現為細長， 骨小梁稀少， 呈半透光狀， 皮質菲薄如鉛筆畫。 髓腔相對變大， 嚴重時可有囊性變。 骨兩端膨大呈杵狀， 可見有多處陳舊性或新鮮骨折。 有的已經畸形連接， 骨幹彎曲。
有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致， 如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。 某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂， 其數量之多， 範圍之廣， 使人會誤診其為骨肉瘤。 另有一些病人的骨皮質較厚， 稱“厚骨型”。 少見。
②顱骨鈣化延遲， 骨板變薄，
③椎體變薄， 呈雙凹形， 骨小梁稀少， 椎間盤呈雙凸形代償性膨大。 可以有脊柱側彎或後突畸形。
④肋骨從肋角處向下彎曲， 常可見多處骨折。 骨盆呈三角形， 盆腔變小。
5關節：
主要有以下4種改變：
①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷;
②骨幹的膜內成骨發生障礙可致骨幹變細， 但由於軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常， 而使組成關節的骨端相對粗大;
③部分病人骨骺內有多數鈣化點。 可能由於軟骨內成骨過程中軟骨內鈣質未吸收所致;
④假性假關節形成， 由於多發骨折， 骨折處形成軟骨痂， X線片上看上去很像假關節形成。
6骨骼：
早髮型與晚髮型成骨不全的骨損害表現有所不同。
骨幹過細或骨幹過粗， 骨呈囊狀或蜂窩樣改變。 長骨皮質缺損毛糙。 肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一， 手指呈花生樣改變。 牙槽板吸收。
脊椎側凸， 椎體變扁， 或椎體上、下徑增高， 也可表現為小椎體、椎弓根增長。 顱骨菲薄， 縫骨存在， 前後凸出， 枕部下垂。 四肢長骨的幹骺端有多數橫行緻密線， 幹骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。
MRI和CT檢查可發現遲發性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成， 有時酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。
3、實驗室檢查：
一般均正常， 有時可以有血鹼性磷酸酶的增加， 這可能是由於外傷骨折後， 成骨細胞活動增加所致。 極嚴重者有血漿鈣及磷的減低， 但極少見。
患者血鈣、磷和ALP一般正常， 少數病人ALP也可增高， 尿羥脯氨酸增高， 部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。 有2/3的患者血清T4升高。 由於甲狀腺素增高， 白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。
兒童反復骨折的誘因
本病病因不明， 為先天性發育障礙。 男、女發病相等。 可分為先天型及遲髮型兩種。 先天型指在子宮內起病，
病情嚴重， 大多為死亡， 或產後短期內死亡。 是常染色體隱性遺傳， 遲髮型者病情較輕， 又可分為兒童型及成人型。 大多數病人可以長期存活， 是常染色體顯性遺傳。 15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式， 可為散發病例。 藍鞏膜的傳遞為 100 %， 聽力喪失依年齡而異。 散發病例多因新突變所引起， 常與父母高齡有關。
