消化道息肉是兒童便血的主要原因。 病理上息肉分為幼年性、腺瘤性、炎症性和增生性等四種。 兒童消化道息肉90%以上為幼年性息肉(簡稱JP)。 既往認為JP多為單發.且多位於直腸和乙狀結腸。 近10餘年來隨著纖維結腸鏡的廣泛應用, 人們發現多發性息肉亦不在少數, 而且可位於右半結腸。 幼年性息肉病(簡稱JPS)即是以胃腸道多發性JP為特徵的一種少見疾病。 目前多數作者採用Jass等提出的診斷標準:結腸/直腸JP>5枚;全胃腸道有JP;不論JP數目, 有JP5家庭史。
臨床表現
JPS多見於兒童, 其中以學齡前及學齡期兒童最多見, 成人僅占15%.平均年齡6.2-7.3a。
此外, 文獻報導JPS可並以下先天性畸形, 如杵狀指(趾)、肥大性肺性骨關節病(與肺動靜脈瘦有關)、腦積水、唇裂、齶裂、先天性心臟病、腸旋轉不良、隱睾和美克爾憩室等。 然而, 這些先天性畸形並不常見, 一般JPS病人僅出現上述1-2種先天性異常。
遺傳特徵
目前認為JPS是一種遺傳性疾病, 主要表現為常染色體顯性遺傳, 也有報導嬰兒型JPS可表現為常染色體隱性遺傳。 但遺傳基因的定位尚不肯定, 西方國家報導約20%一50%的JPS病人有家庭史, 但亞洲地區尚未見有報導。 有關JPS遺傳基因的研究也越來越多。 國外學者通過對JPS家庭成員基因檢測顯示, 位於10 q 23.3染色體上的一種蛋白磷酸激酶基因PTEN發生突變。 Howe等通過SSCP和PCR分析表明JPS存在SMAD4/DPC4基因突變,
JPS病理
JPS息肉通常在20-200個, 可遍佈整個胃腸道, 最常見部位為結、直腸。 肉眼觀, 息肉5-50mn, 紅色或棕色, 呈圓形或橢圓形, 多有蒂, 表面糜爛或淺潰瘍, 切面呈囊狀。 顯微鏡下其特徵性表現是囊性擴張的腺體襯有高的柱狀上皮, 固有層增生並有多種炎性細胞(如中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、淋巴細胞)浸潤, 上皮細胞多數發育良好。 JP可存在局部不典型增生或呈癌前病變。 文獻報導JPS有兩種顯微鏡病變型:JP內有不典型增生或腺瘤樣增生區;JP和腺瘤性息肉同時存在。
癌變危險性
Entius等認為JPS患癌危險性較同年齡組正常人高3倍。 Jass等報導80例JPS, 18例(23%)發生結腸癌。 文獻報導其消化道癌腫發生率9%—68%。 多數作者認為癌變起源於JP內腺瘤樣不典型增生區域, 這也與大腸癌的發展模式符合, 即上皮細胞經由不典型增生-, 腺瘤一癌的漸進性進程。 但這些不典型增生如何轉變為腺瘤, 進而癌變, 目前其分子學機制尚不清楚。 與腺瘤和癌症有關的多種癌基因和抑癌基因可能也參與其發病過程。 有報導JPS存在APC基因突變以P53、P2l表達異常, 其機制尚有待進一步研究。
治療
除一般治療包括止血、糾正貧血和營養不良外, 治療的關鍵是清除胃腸道息肉,
腸鏡切除的全部息肉以及手術標本均應行病理檢查。對JPS病人及其一級親屬均應定期行內窺鏡檢查,主張每3-5a檢查一次。有報導JPS的所有一級親屬(即使無任何臨床症狀)均易發生消化道癌。