肝硬化90%發生於女性, 特別多見於40~60歲的婦女, 男:女為1:8。 有報導妊娠時發病者約占10%, 該病起病隱襲, 發病緩慢。
1.早期
症狀僅有輕度疲乏和間歇發生的瘙癢, 1/2有肝腫大, 1/4有脾腫大, 血清鹼性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽性發現, 日輕夜重的瘙癢作為首發症狀達47%。 1/4患者先有疲乏感, 且可引起憂鬱症, 之後出現瘙癢。 黃疸作為首發表現者占13%, 此類患者常有肝脾腫大, 可有黃疣, 角膜色膜環, 肝掌, 蜘蛛痣, 抓痕部位有蝶形皮膚色素斑, 皮膚變粗、變厚, 可能與抓傷和維生素A缺乏有關。
2.無黃疸期
少數患者血清膽固醇可高達8g/L,
3.黃疸期
臨床黃疸的出現標誌著黃疸期的開始, 黃疸加深預示著病程進展到晚期, 壽命短於2年, 此時常伴有骨質疏鬆、骨軟化、椎體壓縮, 甚至發生肋骨及長骨骨折, 這些與維生素D代謝障礙有關。
4.終末期
血清膽紅素直線上升, 肝脾明顯腫大, 瘙癢, 疲乏感加重。 慢性肝病徵象日趨加重, 伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。 由於銅的沉積, 少數可見角膜色素環。 由於腸腔內缺乏膽鹽, 脂肪的乳化和吸收不良, 可發生脂肪瀉, 此時維生素A、D、K吸收不良, 可產生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機制障礙。 膽管造影示大膽管正常,
伴隨疾病及其相關表現, 2/3有結締組織病, 自身免疫性甲狀腺炎也常見, 還可伴硬皮病, 鈣質沉著, 雷諾氏現象, 75%有幹性角膜結膜炎, 35%有無症狀性菌尿, 肥大性骨關節病, 1/3有色素性膽結石, 另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒。