重症肌無力的診斷要點包括:活動後加重、休息後減輕(晨輕暮重)的骨骼肌無力。 疲勞試驗及藥理學實驗陽性。 電生理檢查:低頻重複電刺激波幅衰減;單纖維肌電圖抖顫明顯增寬。 血清乙醯膽鹼受體抗體滴度增高。 神經肌肉接頭處活檢, 可見突觸後膜皺褶減少、變平坦和其上乙醯膽鹼受體數目減少。
鑒別診斷包括:Lambert一Eaton肌無力綜合征。 週期性麻痹。 脊髓灰質炎。 多發性肌炎。 肌營養不良症。 代謝性肌病。 眼外肌麻痹的疾病:後交通動脈瘤、Tolosa一Hunt綜合征、糖尿病眼外肌麻痹、眼咽肌營養不良症、CPEO、Kearns一Sayre綜合征等。