多囊腎是一種遺傳性腎病， 增大的囊腫壓迫腎臟使腎臟的結構受到損害。 多囊腎西醫採用手術治療， 復發率高， 且不斷加重， 腎功能急轉直下。
目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。 早期發現， 防止併發症的發生與發展， 及時正確地治療已出現的併發症至關重要。 一般情況下， 病人檢查出多囊腎後， 首先要保持樂觀的心態， 如果尚未對病人正常生活造成影響的， 平時需注意不要或少吃吃過鹹、辣等刺激性的食物， 作息時間要規律， 情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的， 平時要注意以上幾條，
多囊腎是一種常見的遺傳性腎臟病， 主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫， 囊腫進行性增大， 最終破壞腎臟結構和功能， 導致終末期腎功能衰竭。
根據遺傳方式不同， 可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色隱性多囊腎病。 常染色體隱性遺傳型多囊腎， 發病于嬰兒期， 臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎， 常于青中年時期被發現， 也可在任何年齡發病。
ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病， 發病率1/1000~1/4000， 發病年齡多在30~50歲， 故既往又稱之為“成人型多囊腎病”， 實際上該病可發生於任何年齡， 甚至胎兒， 故“成人型”這一術語並不準確，
ARPKD是一種隱性遺傳性腎病， 一般在嬰兒期即有明顯表現， 因此過去稱為“嬰兒型多囊腎病”， 少部分發生于兒童或青少年。 發病率約1/1萬~1/4萬， 常伴有肝臟受累， 表現為肝囊腫。 目前已發現其發病與PKHD1基因有關。 ARPKD患兒中， 50％在出生後數小時至數天內死於呼吸衰竭或腎衰竭， 存活至成人者主要特徵是腎集合管紡錘形擴張， 進展至腎衰竭， 同時伴有肝內膽管擴張、先天性肝纖維化， 臨床表現為門脈高壓症。
本病為常染色體顯性遺傳， 按其遺傳規律， 代代發病， 男女患病幾率均等。 父母一方患病， 子女發病幾率50％。 但約有40％的患者無家族一傳十， 可能為患者自身基因突變所致。
目前已知ADPKD突變基因有兩個， 按照發現前後分別命名為PKD1和PKD2。 PKD1位於第16染色體短壁， 基因長度52kb， 有46個外顯子， mRNA為14kb。 PKD2位於第4染色體長臂， 基因長度 68kb， 有15個外顯子， mRNA約2.9kb。 第3個基因可能存在， 但尚未在染色體上定位和克隆。 PKD1和PKD2的蛋白表達產物分別成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。 迄今報導的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種， 包括錯義突變、無義突變、剪切錯誤、缺失、插入和重複等。
二次打擊學說
Qian等在1996年提出了體細胞等位基因突變學說，
螺旋區-螺旋區相互作用假說
多囊蛋白1分佈於細胞膜表面， 細胞外區有與海膽精子的卵膠受體同源的區域， 啟動該區域後發生頂體反應， 調節離子通道轉運活性;多囊蛋白2分佈於內質網和細胞膜， 兩者通過C端的螺旋區， 發生螺旋區-螺旋區相互作用， 作為受體共同感知胞外配體的刺激， 以陽離子作為第二信使將信號通過共同途徑傳至細胞核， 調節細胞的增殖、分化和遷移， 保證產生和維持正常腎小管形態。 因此， 兩種多囊蛋白中的任何一種發生突變， 都會導致信號產生及傳導通路的異常， 在人類和鼠類引起病理改變相同的多囊腎病， 這就是螺旋區-螺旋區相互作用學說。
纖毛在多囊腎病發病中的作用
纖毛存在於大多數細胞表面的一種細長的管狀結構，按結構和功能分為初級纖毛以及運動纖毛兩種，具有運動和感知外界信號的功能。研究表明，多囊腎病是一類纖毛相關疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細胞伸入腎小管腔，與尿液直接接觸，其功能主要是作為機械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達在腎臟纖毛並形成多囊蛋白複合體，將機械刺激轉成化學信號，細胞鈣離子內流增加，調節細胞週期和分裂。腎臟纖毛結構及結構異常或PC1和PC2結構及功能障礙均可導致腎囊腫性疾病的發生。
綜上所述，遺傳突變基因是雜合子，在毒素、感染等環境因素“二次打擊”下，體細胞發生突變，引起纖毛或多囊蛋白結構和功能異常，細胞週期調控和細胞內代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔;基底膜成分異常，細胞極性改變，小管細胞細胞腔膜面分泌液體增加;同時新生血管形成增多，為不斷增殖的細胞提供營養。以上這些表型異常使囊腫襯裡上皮細胞不斷增殖，囊腫進行性增大，產生了類似良性腫瘤的生物學行為，最終導致疾病進展和腎功能喪失。
ADPKD是一種累及全身多個系統的疾病，其臨床表現包括腎臟表現和腎外表現。
腎臟表現
腎囊腫：ADPKD患者的很多症狀都與腎囊腫的發展密切相關。腎臟皮質、髓質存在多發液性囊腫，直徑從數毫米至數釐米不等，囊腫的大小、數目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高於女性患者。
疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的症狀。隨年齡及囊腫增大症狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合併感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
出血：90％以上的患者有囊內出血或肉眼血尿。多為自發性，也可發生於劇烈運動或創傷後。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續1周以上或患者年齡大於50歲，需排除癌變可能。
高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50％血壓高於140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100％患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關係，且隨年齡增大不斷升高。
腎功能損害：早期腎功能損害常表現為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發展至終末期腎病時間約為10年。
纖毛存在於大多數細胞表面的一種細長的管狀結構，按結構和功能分為初級纖毛以及運動纖毛兩種，具有運動和感知外界信號的功能。研究表明，多囊腎病是一類纖毛相關疾病。腎臟纖毛由腎小管上皮細胞伸入腎小管腔，與尿液直接接觸，其功能主要是作為機械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表達在腎臟纖毛並形成多囊蛋白複合體，將機械刺激轉成化學信號，細胞鈣離子內流增加，調節細胞週期和分裂。腎臟纖毛結構及結構異常或PC1和PC2結構及功能障礙均可導致腎囊腫性疾病的發生。
綜上所述，遺傳突變基因是雜合子，在毒素、感染等環境因素“二次打擊”下，體細胞發生突變，引起纖毛或多囊蛋白結構和功能異常，細胞週期調控和細胞內代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔;基底膜成分異常，細胞極性改變，小管細胞細胞腔膜面分泌液體增加;同時新生血管形成增多，為不斷增殖的細胞提供營養。以上這些表型異常使囊腫襯裡上皮細胞不斷增殖，囊腫進行性增大，產生了類似良性腫瘤的生物學行為，最終導致疾病進展和腎功能喪失。
ADPKD是一種累及全身多個系統的疾病，其臨床表現包括腎臟表現和腎外表現。
腎臟表現
腎囊腫：ADPKD患者的很多症狀都與腎囊腫的發展密切相關。腎臟皮質、髓質存在多發液性囊腫，直徑從數毫米至數釐米不等，囊腫的大小、數目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高於女性患者。
疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的症狀。隨年齡及囊腫增大症狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合併感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。
出血：90％以上的患者有囊內出血或肉眼血尿。多為自發性，也可發生於劇烈運動或創傷後。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續1周以上或患者年齡大於50歲，需排除癌變可能。
高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50％血壓高於140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100％患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關係，且隨年齡增大不斷升高。
腎功能損害：早期腎功能損害常表現為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發展至終末期腎病時間約為10年。
