有關兒童多囊腎的問題

有關兒童多囊腎的問題是多方面的， 瞭解兒童多囊腎就要知道兒童多囊腎是什麼， 發病原因， 發病機制， 病理變化， 以及疾病的類型， 只有全面的瞭解， 才能更好的進行有效的治療。

小兒多囊腎是在腎臟皮質和髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫， 呈彌散分佈。 此病有兩種遺傳形式， 一是常染色體顯性多囊腎病， 多在成人期才出現症狀， 但也可在新生兒就出現症狀， 過去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型， 過去稱之為嬰兒型PK即出生就表現症狀， 甚至在新生兒期喪生。 但近年發現此型也可見于成人，

前一型多見約為後一型的12至24倍。

1.病理病因

發病原因

小兒多囊腎多囊腎的病因是基因缺失， 其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失， 偶然是由於4號染色體的基因缺失， 是外顯率為比較高的顯性遺傳， 因此單親的染色體缺失將使其子女有的可能性百分之五十遺傳該疾病， 嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳， 父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病， 發病概率為百分之二十五。

發病機制

1.發病機制腎囊腫衍生於腎臟的上皮結構， 原發于腎小管和包氏囊， 所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分， 包括上皮質， 膨脹的囊腫內含腎小球的濾液。

常染色體顯性遺傳型PK：百分之九十五以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起，

加上感染和中毒作用于小管， 激發囊腫基因改變了小管細胞代謝， 直接造成上皮細胞壞死， 造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成。

常染色體隱性遺傳型PK：是由DNA突變引起， 但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚， 患兒之父母並不患病， 但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病， 此病罕見。

2.病理變化

嬰兒型多囊腎：是常染色體隱性遺傳， 均伴肝臟病變， 雖然主要見於年幼兒， 但也可發生於年齡較大的兒童及成人， 雙腎顯著增大， 外形保持正常， 表面光滑， 但胎兒腎臟的分葉狀態較正常腎更明顯， 因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯， 故切面呈海綿狀或蜂窩樣， 組織學檢查，

腎實質被多數與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替， 在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管， 腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分， 顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管， 輸尿管及膀胱發育正常， 嚴重病例， 由於胎兒尿少導致膀胱發育不良， 根據症狀出現時年齡。

嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型：

①圍產期型：由於嬰兒腹部膨隆， 產程往往長而不順利， 可見小兒迴圈不良及呼吸困難， 呈現典型的面容， 有時因併發肺發育不全， 縱隔積氣而出現發紺， 顯著呼吸困難， 可于出生時或生後不久死亡， 有些嬰兒出生時可觸及巨大腎臟， 生後有尿毒癥， 膿尿， 血尿及高血壓， 圍產期可能存活， 這些嬰兒腎臟的百分之九十或更多的腎組織為囊性或發育異常，

靜脈泌尿系造影雙腎不顯影， 腎超聲波檢查可證實大而多囊的腎， 排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常， 無反流， 無尿道梗阻， 如出生時就有尿毒癥則預後不良， 死產的百分率高， 絕大多數尿毒癥嬰兒均于圍產期或生後3個月內死亡。

②新生兒型：在新生兒期存活者， 常有進行性尿毒癥， 高血壓， 並可觸及雙側腎增大， 經腎超聲波檢查， 囊腫病變範圍廣泛， 約百分之六十腎單位發育異常， 多於生後6月內死於尿毒癥， 有些患兒經適當限制飲食中的蛋白質， 治療腎性酸中毒， 高磷血症及高血壓可使尿毒癥減輕， 腎功能改善， 病兒可存活到兒童期， 但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現。

③嬰兒型：有百分之二十五至百分之五十腎單位有囊性腎發育異常，

臨床表現為生長遲滯， 進行性尿毒癥以及兒童期的肝功能衰竭， 在出生時難與新生兒型區別， 只是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒癥。

④童年型：由於雙側腎囊性病變小於百分之十， 而肝臟病變廣泛， 故在10到20歲時表現肝病變， 只有做屍檢時才偶然發現有多囊腎。

成人型多囊腎：本症是常染色體顯性遺傳， 約百分之三病例于小兒期就開始有症狀， 但在小兒引起腎功能衰竭者罕見， 雙側腎增大， 大小不規則的囊腫散在於皮質及髓質， 夾雜有正常腎實質， 囊腫可在腎單位或集合管的任何部位， 腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點， 成人的併發症不常見於小兒， 也往往不嚴重，散在局灶性肝囊腫只占成人患者的三分之一，不產生功能障礙，脾及胰囊腫不常見。

也往往不嚴重，散在局灶性肝囊腫只占成人患者的三分之一，不產生功能障礙，脾及胰囊腫不常見。