一、環境因素
1.感染。 孕婦如在懷孕的前三個月患有病毒感染或細菌感染， 最常見的是感冒， 尤其是風疹病毒， 其次是柯薩奇病毒。
2.其它。 如羊膜的病變， 胎兒周圍局部機械壓迫， 妊娠早期先兆流產， 母親在妊娠期使用某些藥物， 患慢性疾病、缺氧、母體營養不良或維生素缺乏、糖尿病、苯酮尿、高血鈣， 放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用， 母親年齡過大， 流產保胎和多胎等因素均有生出患有先天性心臟病的嬰兒的可能。
二、遺傳因素
先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢， 即同一家族中可能會有多人患有先天性心臟病。
三、其它因素
有些先天性心臟病的發病率在高原地區較高， 如動脈導管未閉。 有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異， 說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。
在先天性心臟病患者中， 能查到病因的是極少數， 但加強對孕婦的保健， 特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素， 對預防先天性心臟病具有積極意義。
預防
分為三級預防：
一級防治： 加強孕期保健， 遠離高危因素
一級防治是對先心病致病危險因素進行調查， 發現那些可能導致先心病的病因和危險因素， 最終減少或消除這些先心病患病危險因素， 從而減少先心病的發生率。
二級防治： 開展高危孕婦胎兒超聲心動檢查
二級防治是通過孕期篩查， 發現那些已患先心病的胎兒， 對那些複雜的、難治的和遠期效果差的先心病患兒進行早期干預， 一定程度上減少先心病的發生率。
在先心病二級防治中， 高危孕婦胎兒超聲心動圖檢查是重點。 研究發現， 對高危孕婦篩查胎兒心臟結構和發育情況， 約67%的先心病可經超聲四腔心切面篩查出來。
發現異常者， 定期監測胎兒心臟功能， 待分娩後轉診至小兒心臟專科進行手術治療。
對於查出的嚴重、無法徹底矯治的先心病患病胎兒， 應給予必要的優生學指導， 及時終止妊娠， 這將極大的減少出生嬰兒中先心病的疾病負擔， 減少家庭、社會精神、經濟壓力，
三級防治：早診斷、早治療， 減少先心病危害
三級防治則是通過各種手段， 對已患先心病的孩子進行早診斷、早治療， 減少先心病的危害， 提高先心病患兒治療效果， 使孩子能早日順利恢復健康、回歸社會。
