一、血友病甲診斷標準
1.男性患者，
有或無家族史。
有家族史符合性聯隱性遺傳規律。
女性純合子型極少見。
2.關節、肌肉、深部組織出血。
有或無活動過久、用力等創傷史，
術後（包括小手術）出血史，
關節反復出血引起的關節畸形。
3.凝血時間（試管法）重型延長，
中型可正常，
輕型、亞臨床型正常。
4.活化的部分凝血活酶時間（APTT）中重型明顯延長，
能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正。
輕型稍延長或正常。
亞臨床型正常。
5.血小板計數、出血時間、血塊收縮時間正常。
6.凝血酶原時間（PT）正常。
7.因數Ⅷ促凝活性（Ⅷ：Ｃ）減少或極少。
8.血管性血友病因數抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）正常，
二、血友病乙診斷標準
1.臨床表現 同血友病甲。
2.凝血時間、血小板計數、出血時間、血塊收縮及PT同血友病甲。
3.APTT延長， 能被正常血清糾正， 但不能被吸附血漿糾正。 輕型可正常。 亞臨床型亦正常。
4.血漿Ⅸ：Ｃ測定示因數Ⅸ：Ｃ減少或缺乏。
