巨幼細胞貧血是由於葉酸或維生素B12或兩者均缺乏所致的貧血。 由於維生素B12和葉酸在細胞核的DNA合成過程中是重要而必須的輔酶， 當這兩者缺乏時， 去氧核糖核酸（DNA）的合成即發生障礙， 骨髓造血細胞紅系、粒系、及巨核系細胞的胞核與胞質的發育及成熟不同步（前者較後者遲緩）， 形成了形態、質和量以及功能均異常的細胞， 即細胞的巨幼樣變。
葉酸廣泛存在於植物及動物來源的食物中， 尤其富含於新鮮綠色蔬菜、新鮮水果、動物肝臟、肉類、蘑菇及酵母等。 需要量為50－200μg/d。 葉酸缺乏多與膳食品質不佳有關，
人類的維生素B12來自動物性食品， 如動物肝臟、腎臟、肉、魚、禽、乳製品等， 人體每日需要維生素B12約1μg， 維生素B12的缺乏可見於素食者， 攝入減少， 吸收障礙， 利用障礙， 破壞增多等.
另外某些抗腫瘤藥物、抑制免疫藥物及抗病毒藥物， 可干擾核甘酸的生物合成及其間的轉變， 從而影響DNA的合成。 有些藥物是葉酸的拮抗物， 影響葉酸的還原及利用， 進而影響核甘酸的合成， 如甲氨蝶呤等。 骨髓增生異常綜合症可見血細胞巨幼樣變。
臨床表現：可見面色蒼白、乏力、疲倦等貧血症狀， 食欲下降、噁心、腹瀉等消化道症狀， 及神經精神症狀如：易怒、善忘， 觸覺及痛覺障礙，
實驗室檢查可見全血細胞減少， 紅細胞巨幼樣變， 骨髓有核細胞明顯增多並有巨幼變。 血液維生素
B12、葉酸含量測定減少等。
診斷根據病史， 體格檢查及血象和骨髓象一般不難診斷。
治療上補充缺乏的相應物質：葉酸5－10mg/d ；維生素B12 0.1-0.5mg/d， 肌肉注射。 巨幼細胞貧血患者及時診斷、治療， 恢復很快， 預後良好。 注意改善膳食品質， 改變烹調習慣及偏食習慣。