先天性心臟病的標準分類

先天性心臟病的症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。 根據血液動力學結合病理生理變化， 可發為三類： 一、無分流類。 二、左至右分流類。 三、右至左分流類。

傳統分類方法

主要根據血流動力學變化將先天性心臟病分為三組。

（1）無分流型（無青紫型） 即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流， 不產生紫紺。 包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。

（2）左向右分流組（潛伏青紫型）此型有心臟左右兩側血流迴圈途徑之間異常的通道。

早期由於心臟左半側體循環的壓力大於右半側肺循環壓力， 所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。 當啼哭、屏氣或任何病理情況， 致使肺動脈或右心室壓力增高， 並超過左心壓力時， 則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。 如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈隔缺損， 以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。

（3）右向左分流組（青紫型） 該組所包括的畸形也構成了左右兩側心血管腔內的異常交通。 右側心血管腔內的靜脈血， 通過異常交通分流入左側心血管腔， 大量靜脈血注入體循環， 故可出現持續性青紫。 如法洛四聯症、 法洛三聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位、永存動脈乾等。

遺傳學分類

遺傳病共分五大類， 即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病， 除體細胞病主要與腫瘤有關外， 其餘四種均與心血管病有關。

（1）單基因病　即孟德爾遺傳病， 包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。 目前約有120種單基因病伴有心血管系統缺陷性綜合征， 其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變， 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt-Oram綜合征、不伴耳聾的長Q-T綜合征（LQT）和主動脈瓣上狹窄等;常染色體隱性遺傳方式的Ellis-Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。

（2）染色體病即由染色體畸變所致疾病。 在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。 常見的主要有21-三體綜合征（Down綜合征），

該綜合征心血管受累的頻率為40%～50%， 主要為心內膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損， 法洛四聯症和大動脈轉位元也有報導。 18-三體綜合征（Eward綜合征）心血管受累的頻率接近100%， 最常見的為室間隔缺損和動脈導管未閉， 房間隔缺損也很常見， 其他心臟異常包括主動脈瓣和/或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉位、法洛四聯症、右位心和血管異常。 13-三體綜合征（Patau綜合征）心血管受累的頻率約為80%， 常見的有動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉位等。 這三種綜合征的大部分患兒被認為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關。

（3）多基因遺傳病 是指與兩對以上基因有關的遺傳病，

其發病既與遺傳因素有關， 又受環境因素影響， 故也稱多因數遺傳。 如法洛四聯症等。

（4）線粒體病 是一類由線粒體DNA突變所致， 主要累及神經系統、神經肌肉方面的遺傳性疾病， 有些心肌病屬於線粒體病。

Silber分類法

以病理變化為基礎， 同時結合臨床表現和心電圖表現對先天性心臟病進行分組。

（1）單純心血管間交通 包括心房水準分流（如房間隔缺損、Lutembacher綜合征、部分性肺靜脈異位元引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房）， 室間隔缺損， 動脈導管未閉及主肺動脈隔缺損。

（2）心臟瓣膜畸形 包括主動脈瓣狹窄， 主動脈瓣二瓣化畸形， 肺動脈瓣狹窄， 肺動脈瓣關閉不全， 愛勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣關閉不全。

（3）血管畸形 包括主動脈縮窄， 假性主動脈縮窄， 主動脈弓畸形， 永存動脈幹， 主動脈竇瘤， 冠狀動-靜脈瘺， 肺動脈畸形起源于主動脈， 原發性肺動脈擴張， 肺動-靜脈瘺， 肺動脈狹窄及永存左上腔靜脈。

（4）複合畸形 包括法洛四聯症， 完全性心內膜墊缺損， 大血管轉位， 單心室， 三尖瓣閉鎖及肺動脈瓣閉鎖合併完整室間隔。

（5）立體構相異常（spatial abnormalities） 包括右位心合併內臟轉位（dextrocardia withsinus inversus）， 單純右位心（isolateddextrocardia）， 中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。

（6）心律失常 包括先天性房室傳導阻滯， 先天性束支傳導阻滯， 致命性家族性心律失常及預激綜合征。

（7）心內膜彈力纖維增生症。

（8）家族性心肌病。

（9）心包缺失（pericardial defects）。

（10）心臟異位（ectopia cordis）和左心室憩室。