基因突變和卵巢癌的關係

基因突變與卵巢癌關係密切， 一些研究人員進行了一項病例對照研究， 發現雙側輸卵管結紮可降低BRCA1突變婦女患卵巢癌的危險。 某些基因突變可增加女性患卵巢癌。

婦女患侵襲性卵巢癌的終生危險是七十分之一。 攜帶某些突變基因（BRCA1或BRCA2）者患卵巢癌危險明顯增加（40%和25%）。 有這些突變的婦女被診斷為卵巢癌時通常較年輕並且處於疾病晚期。 到目前為止尚無篩查卵巢癌的可靠方法， 尤其對絕經前婦女。 預防性卵巢切除術是很多BRCA1或BRCA2基因突變婦女， 在完成生育後， 可選擇的一種預防卵巢癌方法。

該項研究資料來自英國、美國及加拿大的幾個研究中心。

觀察物件為有BRCA1或2基因突變的侵襲性卵巢癌患者， 對照組為具有上述基因突變但無卵巢癌者。 兩組觀察物件在年齡、地理位置、種族及BRCA突變類型方面均無顯著差異。 共納入232對相配的觀察對象， 採用問卷調查瞭解生育史， 口服避孕藥的應用情況及輸卵管結紮資料。 對照組乳腺癌史、口服避孕藥史及平均產次較多。

結果顯示， 75%病例對照對存在BRCA1基因突變。 有BRCA1突變的卵巢癌患者， 做輸卵管結紮者比對照組顯著少， 在對應用口服避孕藥、產次和種族進行校正後， 二組差異仍有顯著性。 輸卵管結紮似乎對BRCA2基因突變婦女沒有保護作用。 單純口服避孕藥對BRCA1和BRCA2基因突變都有保護作用（比值比分別為0.48和0.35）。

口服避孕藥加輸卵管結紮保護作用最大。 輸卵管結紮可使BRCA1基因突變者的卵巢癌風險降低61%， 而口服避孕藥加輸卵管結紮可使該人群卵巢癌風險降低72%。

該病例對照研究發現， 輸卵管結紮對BRCA1基因突變婦女有保護作用。 病例和對照者是非常匹配的， 但二者仍存在一些重要的差異。 已知妊娠和應用口服避孕藥可降低卵巢癌危險， 對照組用口服避孕藥較多。 另外， 對照者產次也較多。 但多變數分析顯示， 輸卵管結紮有獨立保護作用。 對照組曾患乳腺癌者也較多。 BRCA基因突變婦女患乳腺癌危險也增加， 但目前很難確定卵巢癌和乳腺癌之間的關係， 而且多變數分析表明， 乳腺癌與輸卵管結紮的保護作用無關。

該研究結果為高危卵巢癌病人提供了另一種預防方法， 但即使將危險減少50%， 她們患卵巢癌的危險仍很大。 雖然預防性卵巢切除術可降低卵巢癌危險， 但口服避孕藥及輸卵管結紮術可推遲手術時間， 改善高危婦女的生活品質。

綜上所述， 基因突變與卵巢癌的發生有著密切的聯繫， 因此， 女性朋友在進行雙側輸卵管結紮時， 應考慮到基因突變的因素， 做好預防卵巢癌的準備， 定期檢查， 保護自身的生命健康。 通過BRCA1基因突變的篩查， 可有效地識別具有卵巢癌風險的高危婦女， 並採取積極的防癌監護措施， 從而達到應用基因診斷對遺傳性卵巢癌進行預防、早期診斷、早期治療和提高生存率的目的。