科學家長期認為孤獨症是一種遺傳疾病。 然而基因研究還不能識別孤獨症缺陷所屬的特定染色體或者基因位置。 這些孩子很少表現出染色體缺陷兒童在懷孕早期出現的面部和身體的畸形特徵。
儘管遺傳因素如何影響孤獨症還是一個謎, 但很清楚的是許多孤獨症孩子可能有遺傳上的易患病傾向。 我們從Reed Warren 所作的研究中可以瞭解這方面的知識, 同時也因為孤獨症更傾向于在雙胞胎中出現。 進一步說, 男孩子患孤獨症的幾率是女孩子的四倍。 以上幾個研究結果暗示著孤獨症跟各種遺傳因素有某種聯繫,
除了一種純粹的基因症候群可能導致孤獨症外, 基因研究者已經在許多孤獨症孩子中都發現了一種同樣的基因標示種類。 一種控制免疫系統功能和協調的基因是C4B, 它參與清除病灶, 例如身體的細菌和病毒。 注意力缺失加多動症和誦讀困難和孤獨症的人群, 其發生C4B基因缺陷的頻率偏高。
當我們談論孤獨症兒童時, 都認為他們具有遺傳病弱性,