及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病， 尤其是分析胎兒的染色體組成， 而檢查的成功率及正確率高於99%， 故可提早發現染色體異常疾病， 而其中最重要且常見的是唐氏症。
二、做羊水穿刺空腹嗎？
一般羊水穿刺檢查不需要空腹， 但最好上午就去， 因為掛號之後不能馬上做穿刺， 需要做一些檢查， 比如測體溫、聽胎心、B超等， 以確定胎盤位置、胎兒情況、羊水情況等。 檢查之後就可以決定是否實施穿刺。
三、羊水穿刺費用多少？
每個地區、每家醫院羊水穿刺費用都是都是不一樣的， 有幾百的，
四、做羊水穿刺什麼時間合適？
做羊水穿刺最佳時間是在孕17-21周。 因為這時胎兒小， 羊水相對較多， 胎兒漂在羊水中， 周圍有較寬的羊水帶， 用針穿刺抽取羊水時， 不易刺傷胎兒， 抽取20毫升羊水， 只占羊水總量的1/20～1/12， 不會引起子宮腔驟然變小而流產。
而且在妊娠17-21周這個時期羊水中的活力細胞比例最大， 細胞培養成活率高， 可供製片、染色， 作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定， 也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。 測定羊水中甲胎蛋白， 還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
五、羊水穿刺疼嗎？
很多做過羊水穿刺的准媽媽說針紮進去的時候會有點點的酸痛，
六、做羊水穿刺需要多長時間？
做羊水穿刺之前需要做b超檢查， 消毒等前期的準備工作， 如果單單是扎針抽羊水， 那很快的， 順利的話幾分鐘就可以完成的。
七、羊水穿刺會留下疤痕嗎？
羊水穿刺算是安全性頗高的檢查， 檢查的步驟是請孕婦先躺下， 幫肚皮做消毒， 在超聲波的定位及監視之下， 避開胎兒、胎盤、臍帶大血管， 找尋不會刺傷胎兒的抽羊水最佳位置， 取羊水的針從超音波顯示的安全位置刺入， 經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔， 抽取約20cc少量的羊水。 孕婦肚皮只會留下像一般打針般的小針孔；抽羊水的過程到這裡結束， 然後抽出的羊水要儘快送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。
