下丘腦-卵巢軸功能失調是一種複雜的內分泌代謝異常所致的疾病， 下丘腦-卵巢軸的任何環節功能失調將會導致各種激素的分泌及相互調節異常， 抑制卵巢雌、孕激素的形成， 導致內分泌紊亂， 引發閉經。
女性多囊卵巢由於丘腦下功能失調， 阻礙卵巢雌激素分泌而引起閉經。 最常見的閉經可由遺傳性多囊卵巢和非遺傳性多囊卵巢引起。
非遺傳性因素
研究認為孕期子宮內激素環境影響成年後個體的內分泌狀態， 孕期暴露于高濃度雄激素環境下， 如母親多囊卵巢史、母親為先天性腎上腺皮質增生症高雄激素控制不良等，
遺傳性因素
家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。 高雄激素血症和高胰島素血症可能是多囊卵巢家族成員同樣患病的遺傳特徵， 胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。 稀發排卵、高雄激素血症和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發生高胰島素血症和男性過早脫髮的患病率增高。 細胞遺傳學研究結果顯示多囊卵巢可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。 通過全基因組掃描的發現最大量的與多囊卵巢相關的遺傳基因， 如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節基金、胰島素合成相關基金、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎症相關基因。
