本病多見於1歲以內嬰兒， 體重不增是營養不良的早期表現， 之後， 體重逐漸下降， 患兒主要表現為消瘦， 皮下脂肪逐漸減少以至消失， 皮膚乾燥、蒼白、面部皮 膚皺縮鬆弛、頭髮乾枯， 四肢可有攣縮。 皮下脂肪層消耗的順序首先是腹部， 其次為軀幹、臀部、四肢、最後為面頰。 皮下脂肪層厚度是判斷營養不良程度的重要指標之一。
營養不良初期， 身高不受影響， 但隨著病情加重， 骨骼生長減慢， 身高低於正常。 輕度營養不良時精神狀態正常， 重度可有精神萎靡， 反應差， 體溫偏低， 脈細無力， 無食欲， 腹瀉、便秘交替。
1、血漿胰島素生長因數1（IGF-l）降低 胰島素生長因數1在調節物質代謝和促進生長發育中具有重要作用。 營養不良患者在其身長（高）、體重等體格發育指標尚未改變之前已下降， 且不受肝功能的影響， 被認為是蛋白質營養不良早期診斷靈敏可靠的指標。 黃永蘭等近有報導， 營養不良性生長遲緩兒童其血清IGF-l水準顯著降低， 降低的程度與體格發育指標異常程度相關。
2、氨基酸相關的比值 血漿必需氨基酸與非必需氨基酸相關的比值下降。 可出現氨基酸尿， 血漿牛磺酸含量明顯降低， 也可作為早期診斷指標。
3、血清酶活性降低 多種血清酶活性降低， 如澱粉酶、膽鹼酯酶、轉氨酶、鹼性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等的活性降低， 治療後又很快恢復正常。
4、血糖水準降低 呈糖尿病型耐量曲線。
5、血清膽固醇 血清膽固醇水準降低。
6、微量元素含量降低 如血清鐵、鋅、硒、銅、鎂等均低， 尤以血鋅在重度營養不良降低顯著。 近有報導血清鋅降低與血清IGF-1降低呈顯著正相關。
1、人體測量 測量身高、體重、上臂圍、上臂肌圍， 頭圍、胸圍、腹圍；測定特定部位的皮褶厚度等， 以判斷兒童生長發育情況， 明顯低於同齡人。
2、肌酐/身高指數 肌酐是全身肌肉的分解產物， 正常時每天的排出量比較恒定。 蛋白質貯存下降時， 肌肉萎縮， 導致肌酐生成量減少，
3、放射學檢查 常規並不需要， 但如發現佝僂病、骨質軟化症、嬰兒性壞血病或蛋白質熱能營養不良時， X線檢查是必需的。
4、心電圖檢查 腳氣病、鉀缺乏、硒缺乏（克山病）都累及心臟， 心電圖檢查有助於診斷及治療。
5、暗適應檢查 伴有維生素A缺乏時， 適應時間延長。
6、營養評定指數（Nutritional assessment index， NAI） 也可預測死亡率， 當NAI≥60， 預後良好， ≤40併發症與死亡率高， 60～40為中等。
計算公式：
NAI=2.64（AC） 0.6（PA） 3.76（RBP） 0.017（PPD）-53.8
式中AC為臂圍（cm）、PA為前白蛋白（mg·L-1）、RBP為視黃醇結合蛋白（mg·L-1）及PPD為純化蛋白衍生物皮內反應圈（長徑×短徑，
