先天性發育性腰椎椎管狹窄症也屬於脊柱畸形， 是先天椎管發育不全造成。 由於中央椎管和神經根管狹窄擠壓馬尾或脊神經根而引發一系列臨床症狀者。 因胎生期軟骨化骨障礙。 主要表現形式為：①椎體關節突發育錯構；②椎體附件， 如：椎板、椎弓根的失比例生長；③椎管和椎管內容物（脊髓、神經根）之間的失比例生長而致病。
先天性發育性椎管狹窄的形態學變化主要有以下3種病理類型：①向心性狹窄：即椎管在矢狀面和冠狀面均發生狹窄；②扁平狀狹窄；即椎管前後徑狹小， 但椎弓根間距正常；③關節突肥大性狹窄；即一側或雙側關節突異常肥大凸向椎管致狹窄。
先天性發育性腰椎椎管狹窄症X線表現脊椎腰段的特徵性表現：正位片上可見椎弓根間距離由第1 至第5腰椎逐漸變小， 與正常時的逐漸變大影像（腰圓椎所致）相反。 側位片上由於椎弓變短， 而形成椎管的前後徑變窄， 通常多15~12 mm， 個別患者在10 mm 以下。 另外， 椎體一般發育較小， 其邊緣不規則， 有時呈楔形， 但其後緣輕度凹陷。 椎間隙明顯增寬。 無論在嬰兒、幼兒、兒童或成人患者， 其X線表現在性質上無任何不同， 只是程度上有所差異。
