肝豆狀核變性的症狀表現是什麼

肝豆狀核變性以銅代謝障礙的具體表現有：血清總銅量和銅苧蛋白減少而疏鬆結合部分的銅量增多， 肝臟排泄銅到膽汁的量減少， 尿銅排泄量增加， 許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。 過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。

肝豆狀核變性（Wilson病）大多在10～25歲間出現症狀， 男稍多於女， 同胞中常有同病患者。 一般病起緩漸， 臨床表現多種多樣， 主要症狀為：

一、神經系統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀， 以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。

典型者以錐體外系症狀為主， 表現為四肢肌張力強直性增高， 運動緩慢， 面具樣臉， 語言低沉含糊， 流涎， 咀嚼和吞咽常有困難。 不自主動作以震顫最多見， 常在活動時明顯， 嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。 精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見， 嚴重者面無表情， 口常張開、智力衰退。 少數可有腱反射亢進和錐體束征， 有的可出現癲癇樣發作。

二、肝臟症狀：兒童期患者常以肝病為首發症狀， 成人患者可追索到“肝炎”病史。 肝臟腫大， 質較硬而有觸痛， 肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化症狀， 脾臟腫大， 脾功亢進， 腹水， 食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環， 用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積， 為本病重要體征， 一般於7歲之後可見。

四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損， 可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。

五、溶血。 可與其它症狀同時存在或單獨發生， 由於銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。

肝豆狀核變性（Wilson病）需要做哪些檢查？

1、血銅檢查， 血清銅總量降低。

2、尿液檢查， 尿銅排出量增高。 青黴胺負荷試驗有助於診斷， 尤適於症狀前期及早期病人的檢出。

3、肝功能異常， 貧血， 白血球及血小板減少。

4、顱腦CT檢查， 雙側豆狀核區可見異常低密度影， 尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，

大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。

5、腦電圖異常。

6、組織微量銅測定。