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小兒癲癇之染色體病(二)
【Angelman綜合征】 又名快樂木偶綜合征(happy puppet syndrome)。臨床表現主要是智力低下,癲癇發作,腦小畸形,四肢顫抖動作,共濟失調,愉快情緒,陣發性無原因大笑,語言表達...
2017-03-09 -
小兒癲癇之常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(一)
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNrLE)是近年確定的一種特發性局部性癲癇。其特點為睡眠中的各種短暫運動性發作,起病TJL童期,但常常持續到成年,常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發作。發作期的Vid...
2017-03-09 -
小兒癲癇之常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(二)
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNrLE)是近年確定的一種特發性局部性癲癇。其特點為睡眠中的各種短暫運動性發作,起病TJL童期,但常常持續到成年,常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發作。發作期的Vid...
2017-03-09 -
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病是指致病基因位於常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。那麼針對這種疾病我們在日常生活中應該如何進行預防和治療呢? 1常染色體顯性遺傳病介紹 常染色體顯性遺傳...
2015-08-05 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病
1病因 本病由10號染色體的HTRA1基因突變導致,該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降,影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈(管徑1000~500µm)的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細...
2015-08-07 -
脆性X染色體綜合征
發病率 本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500,僅次於先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。 臨床表現 主要表現為中度到重度的智力低下,其它常見的特徵尚有...
2015-08-06 -
常染色體隱性遺傳病
致病原因 常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的,其特點是: ①患者是致病基因的純合體,其父母...
2015-08-06 -
常染色體畸變
1疾病病因 一般是由於常染色體畸變造成的。 2檢查化驗 這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後。 伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指...
2015-08-11 -
常染色體顯性多囊腎
病因 1.胚胎異常 本症確切病因尚不清楚,儘管大多在成人以後才出現症狀,但在胎兒期即開始形成,囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+,K+,C...
2015-08-11 -
常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足蹠溝及足脛側弓等);主要見於嬰幼兒...
2011-03-15 -
哪些不孕不育的人需做染色體核型檢查
人的繁衍是由父母的生殖細胞,即精子和卵子結合、發育、分化而成。生殖細胞有23對染色體,細胞在成熟過程中要經過2次減數分裂,使之各含23條染色體。當精卵結合成為受精卵後又恢復成23對染色體,這樣一半...
2013-04-10 -
胚胎停止發育的原因 染色體問題導致胎停
胚胎停止發育是怎麼回事呢,在我們生活中會有不少的孕婦遇到這樣的情況,那麼大家知道胚胎停止發育的原因是什麼呢,胚胎停止發育的症狀又有哪些呢,胚胎停止發育的徵兆是什麼呢,下面就讓我們一起來瞭解一下吧...
2016-04-01 -
染色體檢查
說到染色體很多人都不陌生,染色體是我們遺傳基因的重要載體,父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子,如果性染色體出現異常的話,那麼孩子就可能出現一些遺傳疾病,所以為胎寶寶的健康,孕媽媽們通常都是要進行染...
2014-06-11 -
身體異常信號示疾病
人體健康狀態可以反映在身體外部,如果身體內部的統一體平衡被打破,出現在體內器官的疾患就會反映在體表的眼、耳、口、鼻、面色以及四肢活動的變化上。頭髮易斷檢查甲狀腺。 人們要是留心身體某個部位或多...
2010-08-25 -
男性不育與Y染色體微缺失相關
不育夫婦中男性不育占一半左右 ,大多數是不明原因的精子減少引起的。 日前 ,據醫學界研究證明 ,男性不育與Y染色體微缺失相關。 為探討Y染色體微缺失與原因不明的無精症、少精症的相關性 ,研究...
2011-06-16 -
如何理解常染色體顯性遺傳性多囊腎
除常染色體顯性遺傳性多囊腎病外,許多遺傳性、先天性和獲得性疾病也可以表現為腎臟囊腫,囊腫可以為單個或多個,病變可以局限於腎臟,也可以是全身病變的一部分,起病年齡與臨床表現迥異,從無任何臨床意義到腎實...
2016-03-11 -
腦癱患者有什麼身體異常
腦癱的存在會使小兒患者表現出相當多的異常,這些異常體現在患兒的身體部位異常、運動異常、姿勢異常等,只要對這些進行仔細的觀察,並且對腦癱症狀比較瞭解,就能夠得出正確的結論。下面介紹一下有哪些異常。...
2013-02-06 -
關於胃病有哪些身體異常
食療又稱食治,即利用食用品來影響機體各方面的功能,使其獲得健康或愈疾防病的一種方法。通常以為,食用品是為人體提供生長發育和健康生存所需的各種營養素的可食性物質。也就是說,食用品最主要的是營養作用...
2012-11-23 -
男性不育找找Y染色體的原因
為探討Y染色體微缺失與原因不明的無精症、少精症的相關性 ,研究人員將特發性少精症 ,特發性嚴重少精症、特發性無精症及正常已生育的健康男性作為研究物件或正常對照 ,應用多重PCR技術 ,對精子Y染色...
2009-07-15 -
如果不育男子什麼時候做染色體檢查
生精障礙越嚴重者,染色體異常的可能性越大,反過來講,染色體異常可造成生精障礙和不育 患不育症在下列情況下應檢查染色體: ①無精子症。 ②少精子症,每毫升精子不足2千萬。 ③畸形精子超過5...
2009-07-09
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1回答
男性染色體異常會遺傳麼
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1回答
夫妻染色體異常的概率高嗎
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1回答
女性21號染色體異常能生孩子麼
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巴氏染色體異常是什麼意思
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1回答
男性染色體異常還能生育嗎
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女性染色體異常,經常流產還能不能懷孕?
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染色體異常如何治療?
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十六號染色體異常怎麼辦
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染色體異常是遺傳的還是後天的?
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1回答
胎兒臍膨出染色體異常高嗎