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患罕見“自殺病”居然無法治療
據報導,21歲的艾米庫克(Amy Cook)身患罕見的三叉神經痛疾病,它是一種影響三叉神經的慢性疼痛性疾病,它會將疼痛從臉傳到大腦。當被告知目前沒有有效的治療方式時,她感覺像是死刑一般,但她決心積...
2016-06-03 -
一種罕見兒童疾病在丹麥發現
丹麥和美國研究人員發現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發現有助於及時瞭解患者病情,及早採取預防措施。 據丹麥媒體12日報導,丹麥已發現兩名患這種罕見疾病的孩子,他們的症狀是身體的...
2016-08-02 -
治療罕見血凝異常疾病的藥物Nplate已在歐洲上市
歐盟委員會批准Nplate用於治療那些對目前常用藥無應答的免疫性血小板減少性紫癜(ITP),但它僅獲准作為二線藥物用於那些未進行脾臟切除,且不適宜接受手術治療的成人ITP患者。 雖然患有ITP...
2009-12-28 -
得罕見病的孩子母親那裡都大
據國外報導,美國賓夕法尼亞州立大學的研究人員發現:懷孕時母親的年齡越大,其後代的線粒體DNA突變率越高。這就可以解釋為什麼高齡母親生育的孩子更容易出現線粒體疾病。 線粒體是細胞生產能量的“工廠...
2016-04-29 -
5種水果的罕見養生保健功效!
現在很多人都喜歡用飲食來養生,那麼養生的時候吃什麼水果好呢?一些最為人們熟知的水果,卻有著讓人意想不到的健康功效。下面對此進行了總結。 5種水果的罕見養生功效 香蕉預防心臟病 香蕉中所...
2016-03-12 -
罕見病調查:關於罕見病你瞭解多少?
1. 您通過什麼管道瞭解到罕見病? 媒體宣傳 身邊患有罕見病的家屬和朋友 教科書上的科普知識 從不知道什麼叫做罕見病 2. 國際罕見病日是哪一天? 2月29日 2月28日 2月的最後一個星期三...
2012-08-22 -
英國女孩患有罕見遺傳病 6歲身高近1.5米
據香港《文匯報》25日報導,身高近1.5米的霍林斯是全英國最高的6歲女孩,和12歲女孩的身高差不多。來自南安普敦的她,出生雖僅重4.5千克,但身體比一般嬰兒長,2歲時已穿4歲孩子的衣服。 霍林斯...
2012-04-26 -
淚道疾病 不停流淚竟是因為患了這罕見病
看了紅樓夢,相信大家印象比較深的就是黛玉的眼淚了,說到眼淚,其實並不是想哭的時候才會有,有一種情況下,你也是會流淚的,但同時也表示你身體已經出了問題了。這就是淚道疾病。你聽說過淚道常見疾病嗎?知...
2016-11-10 -
聲帶息肉罕見的症狀有哪些
聲帶息肉的症狀有哪些?聲帶息肉是咽喉疾病的一種,多是由用嗓不當所致。然而很多患者不知道聲帶息肉的症狀導致患上聲帶息肉不能及時的進行治療。那麼,聲帶息肉的症狀有哪些呢?今天我們邀請了的專家讓他為我...
2013-03-22 -
吃水果有研究 5種水果的罕見養生功效
一些最為人們熟知的水果,卻有著讓人意想不到的健康功效。下面對此進行了總結。 5種水果的罕見養生功效 葡萄有助於燃燒脂肪。葡萄中富含的白藜蘆醇,燃燒脂肪的效果特別好。美國佐治亞大學的研究者發現:白藜...
2015-02-12 -
優酪乳的9種罕見DIY美容法 讓你一秒鐘變美人
你知道嗎,優酪乳含有大量的乳酸菌喝了不但對腸胃有很好的調節作用,也是DIY護膚的好材料呢。1、緊膚面膜梨、優酪乳面膜。堅持每日一次。適合油性、中性皮膚。2、優酪乳排毒瘦身法食用方法:優酪乳千萬不可加...
2013-06-21 -
該如何養胃才好?4個罕見的養胃妙方曝光
胃功能不佳的現代人不在少數,主要是因為飲食習慣的不良與生活習慣的不良,與其以吃藥打針來治療,不如從飲食上多加注意,多吃養胃的食物,堅持下來,胃功能自然會恢復,比吃太昂貴的藥品都要有效喔!具體如何養胃...
2013-07-24 -
罕見皮膚癌可不治自愈
近日,有媒體報導,一個跨國性研究小組宣稱他們發現了決定一種罕見皮膚癌迅速自愈的基因,這樣意味著未來或許可以研發針對這一基因的癌症治療藥物,此前,也有報導稱攜帶某一變異基因更易患皮膚癌,若為皮膚癌...
2013-06-27 -
肺癌罕見的早期症狀
大家對肺癌的早期症狀都不是很瞭解,等到發現的時候已經是肺癌晚期了,大家對肺癌的早期症狀應該要有所瞭解,肺癌的早期症狀表現在什麼地方,下面就讓專家為大家講解一下肺癌的早期症狀有哪些。 肺癌的早期...
2013-06-28 -
罕見病:男孩肺泡洗出一灘血
近日,到醫院救治的他,在進行肺泡灌洗時,竟然還洗出了一攤血。經檢查,原來是患上“彌漫性肺泡出血綜合症”。據專家介紹,這種病相當罕見,並且無法徹底治癒,只能靜養緩解病情。 前不久,一位咳嗽、咯血患...
2012-07-30 -
罕見病:龐貝病的定義
由於位於第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突變,造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中,導致嚴重的神經肌肉...
2012-07-27 -
罕見病:糖原貯積症的定義
糖原累積病除部分GSD IX型為性連鎖遺傳外,其餘類型的均為常染色體隱性遺傳。 臨床表現 目前已知糖原累積病有十多種,主要影響肝臟、以肝臟增大為主要表現的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型,影響肌肉、...
2012-07-27 -
罕見病:尼曼匹克病的定義
由於鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突變造成的神經鞘磷脂代謝異常,導致過量脂類累積于患者的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部,而造成這些器官的病變。屬常染色體隱性遺傳。 臨床表現 尼曼匹克症臨床上主要可分為 ...
2012-07-27 -
罕見病:重型地中海貧血的定義
主要由於紅細胞中血紅蛋白的珠蛋白肽鏈(主要為α或β鏈)基因缺陷,使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,導致紅細胞變小、容易受到破壞而產生貧血症狀。地中海貧血依受累基因不同,分為α地貧及β地貧,均屬...
2012-07-27 -
揭秘罕見病:血小板無力症的定義
此病症屬於常染色隱性遺傳疾病,其致病基因位於17號染色體上的GPIIb或GPIIIa基因,只要其中一個基因發生異常,就會導致疾病。 臨床表現 患者于出生後即發生黏膜及皮下出血現象,皮下出血大多...
2012-07-27