揭秘罕見病：血小板無力症的定義

此病症屬於常染色隱性遺傳疾病， 其致病基因位於17號染色體上的GPIIb或GPIIIa基因， 只要其中一個基因發生異常， 就會導致疾病。

臨床表現

患者于出生後即發生黏膜及皮下出血現象， 皮下出血大多不會造成疼痛或具有危險性， 而黏膜出血則較難控制。 經常發生不明原因的鼻出血。 女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多。 患者受傷時， 血液無法正常凝結， 而有血流不止的危險。

診斷

因血小板無力症不易與其他血液疾病的症狀體征鑒別， 必須依賴各種血液及生化檢驗進行診斷。 患者的血小板數目及形態並無異常，

治療

患者需避免服用阿司匹林類等影響凝血功能的藥物， 避免各種外傷。 治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止現象。 可使用藥物治療：如氨基己酸（Amicar）或氨甲環酸（Cyklokapron）等， 女性患者可口服避孕藥減輕經血過多。 嚴重出血時需輸注白細胞過濾後、ABO及HLA相配的單采血小板。 同時， 患者必須接種乙肝疫苗， 以避免多次輸血所造成的感染。