先天性腦畸形是構成小兒腦癱的主要原因之一, 其主要的病因包括神經管閉合不全, 腦發育障礙, 神經元發生及移行障礙, 聯合障礙或中線結構異常, 小腦發育不全等, 各種原因導致的腦損害引發腦癱。
神經管閉合不全包括無腦兒畸形和腦膜膨出, 無腦兒畸形較嚴重, 出生後不能存活, 腦膜膨出多見於後枕部或頸枕部, 脊膜脊髓膨出多見於腰骶部。 神經管閉合不全可導致中腦導水管畸形兒引起阻塞性腦積水, 使側腦室擴大, 腦皮質萎縮變薄, 而引起腦功能障礙, 發生腦癱。
腦細胞發育異常可見於染色體畸形,
成神經細胞在發育遷徙過程中,
發生停頓或移位,
致使神經細胞堆積在異常的地方,
形成大小不一的異位灰質團塊或結節,
而正常部位沒有正常的神經組織,
部分腦組織功能缺損,
導致腦癱。
風疹病毒或腦白質嚴重發育不良,
可以導致聯合障礙或中線結構異常,
臨床上表現為智力減退、精神運動異常、語言障礙等。
小腦發育不全的患者的小腦體積很小,
功能發育障礙,
臨床上可表現為智力低下和四肢癱瘓,
預後不佳,
多在學齡前死亡。