優生一直是現代女性追求的目標， 所以懷孕的女性在懷孕期間為了保證寶寶的健康會做很多的檢查， 比如大排畸檢查、小排畸檢查等等。 很多准媽媽會對大小排畸檢查是否重複心存疑惑， 其實大小排畸檢查是不同的， 大排畸檢查是在孕22-26周內做的四維彩超， 小排畸則是指唐氏篩查。
孕期大排畸：是系統篩查胎兒有無顯著畸形。 一般採用三維或四維彩超進行， 能檢出絕大多數的胎兒畸形， 如顏面部、四肢、大腦、內臟器官、心臟畸形等；小排畸多是指唐氏篩查， 主要是在孕15-20周左右檢查， 主要是檢查生出先天缺陷胎兒的危險係數的方法。
孕婦小排畸檢查項目之唐氏篩查
原理：
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度， 並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
檢查時間：唐氏篩查的檢查時間是懷孕的14～20周。
孕婦大排畸檢查項目之系統性畸形篩查
原理：
孕期系統性畸形篩查就是系統篩查胎兒有無顯著畸形。
像美國GE四維彩超， 能檢出絕大多數的胎兒畸形， 如顏面部、四肢、大腦、內臟器官、心臟畸形等。
檢查時間：系統性畸形篩查一般安排在孕21～孕24周左右。
