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不要把苯丙酸酮尿症誤診為腦癱

小兒腦癱是由多種原因引起的腦損傷所致的非進行性中樞性運動功能障礙,常伴智力低下、癲癇發作與語言障礙, 這與苯丙酸酮尿症的症狀有相似之處, 應加以區分。

腦癱

生活中致使腦癱發生的原因有很多, 比如早產、難產, 嬰兒先天發育不良等因素, 都容易致使腦癱的發生。 腦癱最主要的表現是中樞性運動障礙, 運動發育遲緩, 比同齡兒童明顯落後, 病兒的肢體很少動作。 另外一個明顯症狀為肌張力和姿勢異常, 主要表現為異常動作、運動增強、手足徐動症、舞蹈症、肌強直。

苯丙酸酮尿症

苯丙酸酮尿症是一種較常見的氨基酸代謝病,屬於常染色體隱性遺傳病。

臨床主要表現為智力低下、癲癇發作和色素減少,病程為進行性,有的病兒有特殊的發黴樣氣味,這是由於尿和汗液排出苯乙酸之故。 正常人血漿PA濃度為0.06~0.18mmol/L,而患兒可持續在1.22mmol/L以上,血中酪氨酸為正常或稍低。

苯丙酸酮尿症與腦癱鑒別要點

苯丙酸酮尿症:病程呈進行性,血生化及氨基酸分析異常,早期給予低苯丙氨酸飲食治療可使智力發育接近正常。

相關用戶問答
  • 2回答

    苯丙酮尿症和基因有關係嗎?

    你好,據你所述,一般考慮是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積 [詳細答案]

  • 2回答

    怎麼減小苯丙酮尿症這病?

    你好,不好確定,最好詳檢看看,苯丙酮尿症是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見 [詳細答案]

  • 3回答

    苯丙酮尿症是什麼病啊,症狀都有哪些呢?

    苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿... [詳細答案]

  • 3回答

    苯丙酮尿症治療費用大概得花多少錢呢?

    你好,苯丙酮尿症,經典pku只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水準。由於普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆製品等,含有較高的苯丙氨酸,故需... [詳細答案]

  • 1回答

    苯丙酮尿症是什麼病

    苯丙酮尿症屬於代謝性疾病,由於缺乏苯丙氨酸羥化酶導致生成大量苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。指導意見:本病暫時還是不能治好的疾病,主要就是飲食控制,低苯丙氨酸飲食,必要時還可以給... [詳細答案]

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