異染性腦白質營養不良早期症狀和腦癱易混淆, 故應進行仔細區分。
1.症狀不同
腦癱以運動障礙為主要症狀, 以姿勢及肌張力異常、不自主運動、共濟失調等為特徵, 常伴有感覺、認知、交流、行為及平衡等障礙, 可有癲癇發作。 患兒運動能力及控制能力較低, 如動作不靈活、雙手出現舞蹈樣的不隨意動作等, 嚴重時不會抓拿東西、不會站立及行走。
異染性腦白質營養不良一般可分為3個時期, 不同分期有不同症狀。 第1期以活動異常為主要表現, 肌張力降低會使肢體出現變形(如膝過伸), 導致患兒走路時步態不穩、不能獨立站坐及難以維持姿勢,
2.發病年齡不同
腦癱患兒可出生後立即發病, 也可於3、4周歲時發病。
異染性腦白質異常患兒出生時正常, 有一段正常發育過程, 多在12~24個月發病。
3.病因不同
腦癱因腦損傷或腦發育異常所致。
異染性腦白質營養不良的發病與遺傳有明顯關係。