類型I
MIM 編號 166200
遺傳方式 常顯
表型 藍鞏膜, 輕至重度骨脆性, 早期聽力喪失, 牙本質發育不全( ± )
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
類型II
MIM 編號 166210
遺傳方式 常顯或散發
表型 極度骨脆性, 宮內骨折, 呼吸衰竭, 新生兒死亡
產前診斷 超聲學
類型Ⅲ
MIM 編號 259420
遺傳方式 散發, 常隱或常顯
表型 中至重度骨脆性, 明顯骨畸形, 脊柱側凸, 不同鞏膜顏色
產前診斷 超聲學
類型Ⅳ
MIM 編號 166220
遺傳方式 常顯
表型 鞏膜顏色正常, 輕中度骨脆性及畸形, 牙本質發育不全( ± )
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
診斷鑒別
根據患者臨床特徵結合 X 線檢查,
有時要與嚴重的佝僂病相區別。 佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、幹骺端到鈣化軟骨區不規則, 分界不清。 幹骺端本身呈杯狀增寬。 此外, 其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。 臨床上尚應與軟骨發育不全, 先天性肌弛緩, 甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別, 一般說來並不困難。