90％發生於女性， 特別多見於40～60歲的婦女， 男：女為1:8。 有報導妊娠時發病者約占10％， 該病起病隱襲， 發病緩慢。
1、早期
症狀僅有輕度疲乏和間歇發生的瘙癢， 1/2有肝腫大， 1/4有脾腫大， 血清鹼性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽性發現， 日輕夜重的瘙癢作為首發症狀達47％。 1/4患者先有疲乏感， 且可引起憂鬱症， 之後出現瘙癢。 黃疸作為首發表現者占13％， 此類患者常有肝脾腫大， 可有黃疣， 角膜色膜環， 肝掌， 蜘蛛痣， 抓痕部位有蝶形皮膚色素斑， 皮膚變粗、變厚， 可能與抓傷和維生素A缺乏有關。
2、無黃疸期
少數患者血清膽固醇可高達8g/L， 掌、蹠、胸背皮膚有結節狀黃疣，
3、黃疸期
臨床黃疸的出現標誌著黃疸期的開始， 黃疸加深預示著病程進展到晚期， 壽命短於2年， 此時常伴有骨質疏鬆、骨軟化、椎體壓縮， 甚至發生肋骨及長骨骨折， 這些與維生素D代謝障礙有關。
4、終末期
血清膽紅素直線上升， 肝脾明顯腫大， 瘙癢， 疲乏感加重。 慢性肝病徵象日趨加重， 伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。 由於銅的沉積， 少數可見角膜色素環。 由於腸腔內缺乏膽鹽， 脂肪的乳化和吸收不良， 可發生脂肪瀉， 此時維生素A、D、K吸收不良， 可產生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機制障礙。 膽管造影示大膽管正常，
